新发现！CFAP53 基因突变与胎儿全内脏反位的关联及意义

为探究胎儿全内脏反位病因，研究人员开展相关研究，发现 CFAP53 基因新突变，为产前诊断等提供依据。

　　内脏异位（Visceral heterotaxy）是一种以内脏器官左右轴排列异常为特征的先天性畸形。迄今为止，已发现多个参与左右不对称模式调控的基因。值得注意的是，CFAP53（也称为 CCDC11）参与纤毛运动的调节，该基因的突变与一种罕见的内脏异位病症有关。在这项研究中，研究人员利用全外显子测序（WES）分析了一个中国家庭中一名患有全内脏反位（situs inversus totalis）胎儿的遗传病因。通过计算机预测和功能研究来评估已鉴定的候选基因变异的致病性。全外显子测序揭示了 CFAP53 基因中两个新的复合杂合突变，即 c.777G>T 和 c.1013A>T。微型基因实验表明，c.777G>T 可能导致剪接异常，从而产生截短的 CFAP53 蛋白。此外，计算机分析表明，c.1013A>T 可能会破坏 CFAP53 与其靶蛋白 TTC25 之间的相互作用。研究人员报告了第二例由 CFAP53 双等位基因功能丧失变异导致胎儿全内脏反位的病例。根据文献综述，该研究结果为 CFAP53 突变相关的内脏异位的产前诊断和遗传咨询提供了依据。