房颤研究新突破：发现超 350 个相关遗传位点助力风险预测

研究人员开展房颤全基因组关联研究，发现超 350 个相关位点，改善风险预测。

　　心房颤动（Atrial Fibrillation，AF）是最常见的心律失常，也是心力衰竭和中风的主要诱因。这项大规模的全基因组关联研究（genome-wide association studies）的荟萃分析，提高了检测单核苷酸变异相关性的能力，并且发现了超过 350 个与 AF 相关的遗传位点。研究人员在 139 个位点确定了与肌肉收缩性、心肌发育以及细胞间通讯相关的候选基因。此外，研究人员利用转座酶可及染色质测序技术（assay for transposase-accessible chromatin with sequencing）和对干细胞来源的心房心肌细胞中组蛋白 H3 赖氨酸 4 三甲基化进行检测，来分析染色质可及性。他们观察到在心房心肌细胞中，标记变异和优先基因的染色质可及性显著增加。最后，基于最新效应估计得出的多基因风险评分（polygenic risk score，PRS），相较于 CHARGE-AF 临床风险评分和之前报道的 AF 的 PRS，在 AF 风险预测方面表现更优。已知风险位点数量翻倍，将有助于人们更深入地了解 AF 的潜在发病机制。