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为评估遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）对生活质量的影响，研究人员开展国际横断面研究，发现严重鼻出血等与不良心理相关，对改善患者护理有意义。
遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病，就像隐藏在身体里的 “小恶魔”，它会让身体多个部位的血管 “捣乱”，出现动静脉畸形（Arteriovenous malformation，AVM）和毛细血管扩张 。患者可能经常流鼻血，严重时甚至需要反复输血；胃肠道也可能受影响出血，导致贫血；肝脏、肺部、中枢神经系统等也都可能出现各种问题。这些症状不仅给患者带来身体上的痛苦，还严重影响他们的生活质量和心理健康。
然而，尽管 HHT 带来的负担如此沉重，之前却很少有研究关注它对患者健康相关生活质量（Health-related quality of life，HRQoL）的影响。为了填补这一空白，来自美国约翰霍普金斯医学院等机构的研究人员开展了一项国际横断面研究，相关成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志上。
研究人员开展的这项研究，就像是一场大规模的 “探秘行动”。他们在 2022 - 2023 年期间，通过 Cure HHT 网络，招募了 1042 名成年 HHT 患者，最终 565 名完成了调查。研究人员借助在线调查的方式，使用了 5 种标准化工具来评估患者对 HHT 影响生活质量的感受 ，包括鼻出血严重程度评分（Epistaxis Severity Score，ESS）、遗传性出血性毛细血管扩张症鼻出血鼻科结局评分（Nasal Outcome Score for Epistaxis in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，NOSE-HHT）、患者报告结局测量信息系统疲劳简表 8a 疲劳干扰量表（Patient-Reported Outcomes Measurement Information System Fatigue – Short Form 8a – Fatigue interfere scale，PROMIS-Fatigue 8a）、医院焦虑抑郁量表（Hospital Anxiety and Depression Scale，HADS）和健康调查简表（Short Form Health Survey，SF-36）。同时，他们还运用了多种统计分析方法，如 Spearman 相关性分析、单变量分析、Tukey 真实显著差异检验和 Kruskal-Wallis 检验等，来深入挖掘数据背后的信息。
研究结果十分丰富：
- 患者疾病特征：参与者平均年龄 56.1 岁，女性居多，大部分是白人、非西班牙裔且来自北美，多数人有已知的 HHT 相关基因突变。焦虑、抑郁和严重疲劳的患者分别占 22%、10% 和 10%。SF-36 中受影响最大的是精力，其次是身体成分总结。超半数参与者有 3 种或更多 HHT 相关疾病，且年龄与疾病数量呈正相关，女性患多种 HHT 相关并发症的可能性更高。
- 焦虑、抑郁和疲劳的相关因素：通过 Spearman 相关性分析发现，鼻出血严重程度与焦虑、抑郁、疲劳呈正相关。严重鼻出血患者的 HADS-A、HADS-D 和 PROMIS-8a 疲劳量表得分更高，身体和心理能力下降，身体成分总结受影响更大。多变量线性回归分析表明，严重鼻出血患者，ESS 每增加 1 单位，HADS-A、HADS-D 和 PROMIS-Fatigue 8a 分别平均增加 2.4、3.3 和 8 分 。肝衰竭、呼吸急促与更高的 HADS-A、HADS-D 和 PROMIS-Fatigue 8a 得分相关；白人的 NOSE-HHT 得分较低，年龄较大的参与者 HADS 和 PROMIS-Fatigue 8a 得分较低。
- 鼻出血严重程度与其他症状的相关性：Kruskal-Wallis 检验显示，在有鼻出血相关治疗史、贫血、肺动脉高压等多种情况的参与者中，ESS 类别存在显著差异。
- 患者报告的影响和改善愿望：影响 HRQoL 且患者强烈希望改善的症状包括鼻出血、疲劳、呼吸急促等。患者认为身体功能受影响最大，且几乎所有功能领域，认为 “极其重要” 改善的人数约是 “极其受影响” 人数的两倍。
研究结论和讨论部分意义重大。研究表明 HHT 相关表现对患者心理社会健康影响很大，严重鼻出血与不良心理状态紧密相关，患者普遍希望改善受影响的功能领域。这一研究还揭示了 HHT 的异质性，强调了综合管理的必要性。同时发现年龄、性别和种族等因素与患者身体能力和心理状态有关。例如，女性和老年患者身体功能受影响更大，白人身体功能相对较好。不过，该研究也存在局限性，如数据可能存在选择和应答偏倚，无法确定因果关系，且缺乏专门的 HHT 特异性测量工具。但总体而言，这项研究为深入了解 HHT 对患者的影响提供了重要依据，有助于推动更有效的干预措施的制定，改善患者的生活质量。
