探秘微小 RNA：先天性缺牙（CTA）诊疗新希望

研究人员开展先天性缺牙（CTA）中特定 miRNA 调控作用研究，发现 4 种差异表达 miRNA，助力诊疗。

　　本研究采用综合多组学方法，探究特定微小 RNA（miRNA）在先天性缺牙（Congenital Tooth Agenesis，CTA）中的调控作用。研究人员通过文献回顾，初步确定了 58 种与牙齿疾病、癌症和骨骼发育相关的 miRNA，并利用生物信息学进行分析。基于靶标预测和网络分析，筛选出 8 种连接性强且具有共同靶基因的 miRNA 作进一步研究。研究人员运用茎环逆转录聚合酶链反应（stem - loop RT - PCR），分析了 10 名 CTA 患者和 5 名健康对照者的血液样本中 miRNA 的表达情况。结果发现，4 种 miRNA——hsa - miR - 218 - 5p、hsa - miR - 15b - 5p、hsa - miR - 200b - 3p 和 hsa - let - 7a - 3p 的表达存在显著差异，这是它们首次被报道与 CTA 相关。值得注意的是，hsa - miR - 218 - 5p 和 hsa - let - 7a - 3p 是此前未发现与 CTA 或牙齿发育有关的新型调控因子。为解决样本量小的局限性，研究人员采用多组学策略，将 miRNA 表达数据与全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）、基因表达谱和代谢组学分析相结合，对研究结果进行验证。分析证实了这 4 种 miRNA 与 CTA 的关联，并表明它们参与了 Wnt 信号通路、成纤维细胞生长因子（Fibroblast Growth Factor，FGF）信号通路和磷脂酰肌醇 3 - 激酶（PI3 kinase）通路等关键生物学通路，这些通路对细胞增殖、分化和组织形态发生至关重要。重要的是，在血液样本而非传统牙齿组织中检测到这些 miRNA，这凸显了一种微创检测方法，该方法有助于牙齿异常的早期检测、治疗靶点确定和个性化管理。