三阴性乳腺癌合并地中海贫血：新辅助化疗期间贫血进展病例揭示输血支持的关键意义

来自日本的研究人员开展了三阴性乳腺癌合并地中海贫血（Thalassemia）患者新辅助化疗的研究，旨在解决地中海贫血患者化疗时贫血进展的问题。研究发现，在输血支持下患者可完成化疗并达到病理完全缓解，为同类患者治疗提供参考。

　　地中海贫血（Thalassemia）是一种以贫血为特征的遗传性血红蛋白病。在日本，β- 地中海贫血的发病率仅为千分之一，乳腺癌患者合并地中海贫血的报道极为罕见。本文报道了 1 例三阴性乳腺癌（triple-negative breast cancer）患者，其地中海贫血在新辅助化疗（neoadjuvant chemotherapy）期间表现为进行性贫血。一名 40 多岁有乳腺癌家族史的菲律宾女性，因左乳肿块就诊。体格检查发现左乳外下象限可触及 2 厘米肿块。超声检查证实相应区域有 21 毫米不规则低回声肿块，免疫组化显示为三阴性表型（雌激素受体（ER）阴性、孕激素受体（PgR）阴性、人表皮生长因子受体 2（HER2）阴性，Ki-67 指数 60%）。每 3 周给予帕博利珠单抗（Pembrolizumab）、紫杉醇（paclitaxel）和卡铂（carboplatin）治疗，期间血红蛋白（Hb）水平逐渐下降。根据治疗前平均红细胞体积低（67.6 fL）、外周血中存在靶形细胞以及胎儿血红蛋白（HbF）水平升高，诊断为地中海贫血。尽管贫血进展，但在输血支持下，患者仍完成了包括 4 个周期帕博利珠单抗、多柔比星（doxorubicin）和环磷酰胺（cyclophosphamide）的化疗方案。随后进行了部分乳房切除术加前哨淋巴结活检，患者达到了病理完全缓解。该病例表明，对于地中海贫血导致贫血的乳腺癌患者，适当的输血支持可使其成功完成新辅助化疗。