探秘 Leber 遗传性视神经病变（LHON）：视觉显著改善病例的关键发现

为改善 Leber 遗传性视神经病变（LHON）视觉预后，研究人员分析 8 例病例，发现恢复早、视野缺陷有特点，助于治疗。

　　Leber 遗传性视神经病变（LHON）通常视觉预后较差。在本研究中，研究人员对 8 例视觉显著改善的 LHON 病例进行了检查。这是一项回顾性观察研究和临床病例系列分析。研究人员分析了 8 名患者（16 只眼睛）的临床病史和结果，这些患者中至少有一只眼睛的最佳矫正视力（BCVA）提高到 0.7 或更高。
结果显示，7 名男性患者和 1 名女性患者的发病中位年龄为 17 岁（范围 8 - 58 岁）。基因检测发现，6 名患者存在 m.11778G>A 突变，2 名患者存在 m.14484T>C 突变。16 只眼睛中，15 只眼睛的 BCVA 提高到 0.7 或更高，1 只眼睛最终的 BCVA 达到 0.5。16 只眼睛中有 12 只眼睛的最低 BCVA 低于 0.1。12 只眼睛中有 6 只眼睛在 1 年内 BCVA 提高到 0.1 或更好，15 只眼睛中有 12 只眼睛在 2 年内 BCVA 提高到 0.7 或更好。在使用汉弗莱视野分析仪（HFA；Fastpac，30 - 2 程序）监测的 10 只眼睛中，平均偏差从最低时的 - 13.2 dB（-23.6 至 - 4.54）改善到最后测量时的 - 5.0 dB（-15.6 至 - 0.9）。最终的 HFA 显示，16 只眼睛中有 7 只眼睛在颞侧区域存在残余缺陷。在慢性期，12 只眼睛中有 10 只眼睛显示出正常的视神经盘表现或部分颞侧苍白。
结论表明，在视觉显著改善的 LHON 病例中，恢复开始得更早，视野缺陷相对较轻，并且在改善后倾向于在颞侧区域持续存在。了解这些显著改善的病例可能为未来的治疗策略提供参考。