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本文综述早期脂肪重聚（AR）与心脏代谢异常遗传机制，为风险评估提供依据。
一、引言
在生命早期确定有效的预测指标，对于及时开展预防和干预措施，改善心脏代谢健康状况至关重要。脂肪重聚（Adiposity Rebound，AR）作为生命早期的关键时期，越来越受到研究者的关注。AR 指的是儿童在生长发育过程中，体脂含量在婴儿期下降后，又重新开始上升的现象。研究发现，较早出现 AR 会显著增加心脏代谢异常的风险，然而，遗传因素在这一关联中所扮演的角色和作用机制却尚不明确。这一知识空白限制了人们从遗传层面预防和干预心脏代谢疾病的能力，因此，深入探究相关遗传机制具有重要的科学意义和临床价值。
二、研究方法
为全面梳理早期 AR 与心脏代谢异常关联的遗传机制相关研究，研究者采用了系统的文献检索策略。在 PubMed 和中国知网（China National Knowledge Infrastructure）数据库中，运用医学主题词与相关关键词相结合的方式进行检索。这些关键词涵盖了 “脂肪重聚”“心脏代谢”“肥胖”“BMI 轨迹”“糖尿病”“血脂异常”“高血压”“代谢综合征”“遗传学”“表观遗传学” 等多个方面，确保检索范围广泛且全面。同时，将引文追踪作为补充检索策略，进一步挖掘潜在的相关文献。对于检索到的所有可能相关的文章，均进行全文评估，以确定其是否符合研究的纳入标准，保证研究资料的准确性和可靠性。
三、影响 AR 年龄的遗传因素
研究发现，多个基因的多态性与 AR 年龄密切相关。其中，DMRT1、FTO、LEPR和TFAP2B基因的多态性，以及个体的肥胖易感性，都会对 AR 年龄产生影响。单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）与 AR 年龄相关，并且这些 SNPs 在胰岛素样生长因子 1（Insulin - like Growth Factor 1，IGF - 1）信号通路中显著富集。LEPR和TFAP2B基因能够对 IGF - 1 信号通路进行调节，进而影响 AR 的发生时间。这表明，基因多态性通过对特定信号通路的调控，在 AR 年龄的决定过程中发挥着重要作用。
四、AR 年龄与心脏代谢异常的共享遗传机制
肥胖相关的遗传变异在 AR 年龄与心脏代谢异常的关联中起着关键作用。这些遗传变异会对生长激素（Growth Hormone，GH）/IGF - 1 轴进行调节，使得 AR 提前发生，进而导致心脏代谢异常。较早发生的 AR 会改变脂联素和瘦素的水平，而脂联素和瘦素水平的变化又会进一步激活 GH/IGF - 1 轴，形成一个恶性循环。在这个过程中，肥胖相关遗传变异就像一个 “开关”，启动了一系列生理变化，将 AR 年龄提前与心脏代谢异常紧密联系在一起，不断加剧心脏代谢疾病发生的风险。
五、母乳喂养对遗传风险的影响
值得注意的是，长期母乳喂养在这一复杂的遗传与生理过程中扮演着 “保护者” 的角色。它能够对抗肥胖相关遗传易感性对 AR 时间的不良影响，通过某种尚未完全明确的机制，削弱肥胖遗传因素对 AR 年龄的提前作用，从而降低心脏代谢异常的遗传风险。这为预防心脏代谢疾病提供了一个简单而有效的干预手段，强调了母乳喂养在生命早期健康发育中的重要性。
六、结论
综合上述研究结果，早期 AR 可作为从遗传层面识别心脏代谢风险、筛查高危人群的重要标记。这一结论为心脏代谢疾病的早期预防和干预提供了新的思路和潜在靶点。未来的研究可以进一步聚焦于明确各个基因多态性的具体功能、深入探究母乳喂养影响遗传风险的分子机制，以及开发基于这些遗传机制的个性化预防和治疗策略，为改善心脏代谢健康、降低相关疾病的发生率提供更有力的科学支持。
