新生儿巨大鼻额部脑膨出的诊疗研究：罕见神经管缺陷的挑战与应对

研究人员针对罕见的鼻额部脑膨出（Encephalocele）开展研究，手术干预促进患儿正常发育，意义重大。

　　脑膨出（Encephalocele）是一种中枢神经系统（CNS）的先天性畸形，其特征为神经组织通过颅骨缺损处突出。鼻额部脑膨出的报道发病率约为每 10000 例活产婴儿中有 0.8 - 3 例，属于罕见病症。

本病例为一名产前被诊断出患有巨大鼻额部脑膨出且无其他相关病症的女婴。为进行手术规划，在完善相关检查后，于其出生 72 小时时，由多学科团队为其实施手术，以预防严重的功能后遗症，并促进正常生长发育。

鼻额部脑膨出是一种罕见的神经管缺陷类型，给负责其治疗的跨学科团队带来了重大挑战。