编辑推荐：
本研究针对Brugada综合征（BrS）心电图（ECG）分类中监督学习方法因缺乏大量可靠标记数据而受限的问题，开发了一种基于Variance-Invariance-Covariance Regularization（VICReg）架构的自监督预训练深度学习模型，显著提升了BrS ECG分类性能，为罕见心脏病识别提供了新思路，挑战了现有BrS流行率估计。
Brugada综合征（BrS）是一种罕见的心脏疾病，其心电图（ECG）特征动态多变，导致其流行率被低估且诊断困难。传统深度学习算法依赖大量标记数据，难以适用于BrS等罕见病。为解决这一问题，纽约大学兰贡健康中心（NYU Langone Health）的研究人员开发了一种基于Variance-Invariance-Covariance Regularization（VICReg）架构的自监督预训练深度学习模型，用于BrS ECG分类。该模型在所有计算指标上均优于现有的先进神经网络，显著提高了BrS诊断准确性，并通过识别更多未标记的BrS病例，重新定义了机构BrS流行率。研究结果发表在《Scientific Reports》上，为罕见心脏病的识别和流行病学研究提供了新的框架。
在研究中，研究人员首先从机构心电图数据库中筛选出所有至少有一个被MUSE标记为BrS的患者，并将其排除在训练集之外。剩余的1,212,209名无已知BrS ECG的患者被分为VICReg预训练集和保留集。通过对MUSE标记为BrS的ECG进行专家电生理学家（EP）审查，确认了123名具有BrS类型1 ECG模式的患者和214名无该模式的患者，并将这些患者进一步分为训练集和测试集。研究中使用的主要关键技术方法包括：基于VICReg架构的自监督预训练、专家电生理学家对心电图的审查确认以及深度学习模型的训练和测试。
研究结果显示，VICReg微调模型在所有计算指标上均优于标准模型。与标准模型相比，VICReg模型在接收者操作特征曲线下面积（AUROC）为0.88 vs. 0.76，在精确召回曲线下的面积（AUPRC）为0.82 vs. 0.67。此外，VICReg模型在特异性（0.80 vs. 0.70）、敏感性（0.61 vs. 0.33）、阳性预测值（0.76 vs. 0.65）、阴性预测值（0.80 vs. 0.70）、准确率（0.79 vs. 0.69）、Matthew相关系数（0.52 vs. 0.29）和F1分数（0.67 vs. 0.44）等方面均表现出色。将VICReg微调模型应用于VICReg保留集时，发现了34名之前未被标记为BrS的心电图患者，这一新诊断经三位电生理学家审查后得到确认。与年龄和性别匹配的对照组相比，VICReg模型新识别出的BrS患者中房颤、心脏骤停、心室性心动过速以及植入式心律转复除颤器（ICD）和永久起搏器（PPM）植入率更高。
研究结论强调，VICReg自监督预训练方法在罕见心脏病的诊断中具有显著优势，能够克服标记数据不足的限制，为BrS等罕见心脏病的识别提供了新的解决方案。该方法不仅提高了BrS的诊断准确性，还通过识别更多未标记病例，重新定义了BrS的流行率，为其他罕见心脏病的研究提供了框架和思路。未来研究应聚焦于该模型的外部验证和前瞻性应用，以进一步验证其在不同人群和环境中的适用性和有效性。
