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为探究水生植物水禾（Hygroryza aristata）适应水生环境的机制，助力水稻（Oryza sativa）抗涝基因资源开发，研究人员对水禾基因组进行测序和组装。研究获得了两个单倍型无缺口基因组，注释出大量蛋白编码基因，为相关研究提供了重要数据支持。
水禾（Hygroryza aristata），一种在东南亚湿地中摇曳生长的多年生水生植物，它像一位灵动的舞者，漂浮在水面上，从水中直接汲取营养，以独特的匍匐茎方式快速蔓延。水禾不仅是大自然生态系统中的重要一员，在中国还被列为国家二级保护野生植物。从分类学角度看，它与水稻同属稻族（Oryzeae tribe），但水稻早已是人们熟知的粮食作物，其研究成果丰硕，相比之下，水禾的核基因组却一直未被测序，这就像一座隐藏在迷雾中的宝藏，等待着科学家们去挖掘。
水稻在生长过程中常面临洪涝灾害的威胁，而水禾能在水生环境中自如生长，这暗示着它可能携带着宝贵的抗涝基因资源。为了揭开这些秘密，福建农林大学和闽江学院的研究人员携手开启了这项研究。
研究人员运用 PacBio HiFi 和 Ultra long ONT 等测序技术，对水禾的基因组进行测序。PacBio HiFi 技术能提供高保真的长读长序列，Ultra long ONT 技术则能获得超长读长数据，二者相辅相成，为后续的基因组组装奠定了坚实基础。此外，Hi-C 技术用于确定染色体的连续性，RNA 测序（RNA-seq）数据助力基因组注释。
在基因组组装方面，研究人员利用 31.91 Gb 的 PacBio HiFi 数据和 22.36 Gb 的 Ultra long ONT 数据，通过特定参数的 HiFiAsm 软件进行组装，最终得到了两个单倍型基因组 hap1（349.74 Mb）和 hap2（347.98 Mb），每个单倍型都包含 12 条染色体和 23 个端粒，且均为无缺口基因组。这一成果就像是为研究人员提供了两份详细的 “生命说明书”，让他们能够深入探究水禾的遗传奥秘。
为评估基因组质量，研究人员采用了多种方法。通过 Hi-C 数据、全基因组测序（WGS）数据和长读长数据的比对，结果显示基因组覆盖度极高，其中 WGS 数据的覆盖度达到 99.864%，PacBio HiFi 和 Ultra long ONT 数据的覆盖度更是分别高达 99.996% 和 99.995%。Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs（BUSCO）评分表明基因组完整性良好，hap1 和 hap2 的 BUSCO 评分均达到 98.4%，Long Terminal Repeat Assembly Index（LAI）评分也显示出较高的组装质量，hap1 为 11.98，hap2 为 11.19。
在基因组注释环节，研究人员利用 176.06 Gb 的 RNA-seq 数据和来自禾本科（Poaceae）15 个物种 16 个基因组的蛋白质数据，通过 Braker3 软件进行基因结构预测，使用 EDTA 软件进行重复序列注释。最终，在 hap1 和 hap2 中分别鉴定出 39,139 和 38,746 个蛋白编码基因，同时还确定了两个单倍型中重复序列的含量分别为 49.08% 和 49.57%，并对这些基因进行了多数据库注释。
这项研究成果意义重大。首先，水禾的单倍型解析和无缺口基因组的成功构建，为深入研究稻族植物适应水生环境的进化机制提供了关键数据，就像为进化研究搭建了一座新的桥梁。其次，研究中鉴定出的大量基因，尤其是可能与抗涝相关的基因，为水稻的遗传改良提供了丰富的基因资源，有望培育出更具抗涝能力的水稻品种，保障全球粮食安全。再者，该研究为其他水生植物的基因组研究提供了宝贵的参考范例，推动了植物基因组学领域的发展。
然而，研究也存在一定的局限性。目前的基因组组装虽质量较高，但仍有提升空间，可通过整合不同组装结果、精细修订和利用细胞学实验数据等方法进一步完善。基因组注释方面，当前版本尚未鉴定非编码 RNA，未来计划通过增加组织样本的三代全长转录组测序数据来优化注释。
总的来说，这项发表在《BMC Genomic Data》上的研究，如同在水生植物基因组研究领域点亮了一盏明灯，为后续研究指明了方向。研究人员在面对挑战时保持严谨态度，积极探索解决方案，这种科学精神值得称赞。相信在未来，随着研究的不断深入，水禾基因组中隐藏的更多奥秘将被揭开，为农业发展和生态保护带来更多惊喜。
