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为探究鲸类肱骨形状演化受系统发育还是功能信号驱动这一问题，研究人员分析了 36 种灭绝和现存鲸类的肱骨三维形状及调控基因。结果发现松弛负选择和随机漂变是主要演化模式，该研究为理解鲸类演化及 “fly in a tube model” 提供依据。
在奇妙的生物演化长河中，哺乳动物的肱骨扮演着重要角色。对于非水生生物而言，肱骨形状紧密关联着陆地或树栖运动等功能，比如支撑身体、行走、挖掘或攀爬。而飞行生物的肱骨同样受功能因素制约。但鲸类作为完全水生的哺乳动物，约在 46 - 4200 万年前就已适应完全水生生活，它们摆脱了陆地或空中运动对肱骨的限制。这不禁让人好奇，鲸类的肱骨在这种情况下会展现出怎样独特的演化趋势呢？而且，关于鲸类肱骨演化是源于随机遗传漂变（中性进化），还是受到负向（稳定或纯化）或正向（适应性进化）选择的影响，一直是未解之谜。
为了揭开这些谜团，乌克兰国家科学院施马尔豪森动物学研究所等机构的研究人员开展了深入研究。他们对 36 种灭绝和现存鲸类的肱骨三维形状及可能与形状变化相关的调控基因进行分析。研究成果发表在《Communications Biology》上，为我们理解鲸类肱骨演化提供了全新视角。
研究人员在开展研究时，运用了多种关键技术方法。首先，从博物馆收集鲸类肱骨标本，利用 3D 表面扫描仪（如 Artec Eva 和 Artec Space Spider）对其进行数字化处理，并构建 3D 模型，部分模型也从相关数据库下载。然后，通过在肱骨上标记 34 个地标点，运用广义普罗克汝斯忒斯对齐（Generalized Procrustes Alignment，GPA）等方法进行几何形态测量分析。同时，借助 R 语言中的多个软件包，如 geomorph、phytools 等，开展系统发育相关的形态学分析和基因分析。在基因分析方面，从 NCBI 等数据库获取相关基因序列并进行比对和分析 。
研究结果如下：
- 表型变异和系统发育信号：通过主成分分析（PCA）、系统发育主成分分析（phyPCA）和系统发育对齐成分分析（PaCA）发现，鲸类肱骨形状与大小关联度低（仅解释 1.8% 的变异），其形状分化主要受系统发育影响。第一主成分（PC1）和 PaCA1 显示鲸类向水生适应和复杂水生运动的逐步发展，第二主成分（PC2）和 PaCA2 体现须鲸和齿鲸的差异。肱骨头部扭转在齿鲸和多数须鲸中显著存在，且与 PC1、PC2、PaCA1 相关。此外，通过贝叶斯框架和多变量方法分析，发现肱骨形状在特定分支存在适应性转变，最可能的演化模型是具有两个适应性峰值的 Ornstein - Uhlenbeck 过程。
- 模块化：根据肱骨解剖部位将地标点划分为模块进行分析，结果表明整体样本中肱骨模块内相关性较低，不同类群的模块化结构存在差异。古近纪远洋鲸（Paleogene Pelagiceti）的肱骨近端骨骺可视为单独模块；新近纪和现存齿鲸及海豚总科（Delphinoidea）有明确的三个模块；新近纪和现存须鲸的模块结构不明确，但整体肱骨整合度较高；“所有须鲸 + 抹香鲸超科（Physeteroidea）” 则以近端骨骺为单独模块的两模块结构为主。不同模块的形态差异在各分类群中也有所不同 。
- 演化速率：研究发现近端骨骺部分地标点的方差和演化速率最高，骨干（diaphysis）的净演化速率显著慢于其他模块。整体肱骨及部分模块显示出弱负选择，远端骨骺更符合中性进化。通过模拟分析，发现部分地标点的演化存在限制或促进的情况 。
- 调控基因的演化：正选择测试：对 11 个调控肱骨形态发生的基因分析发现，多数基因主要受强纯化选择，但在特定分支存在差异。如 PTCH1 在一些物种中 ω 值高于背景值，表明选择放松；PBX3 在须鲸分支中 ω 值增加；GLI3 在齿鲸中 ω 值较高且在某些位点存在正选择 。
在讨论部分，研究人员指出，鲸类肱骨形态和调控基因的演化节奏一致。向水生生活转变后，对肢体相关基因的纯化选择放松，增加了肱骨形状的变异。从长远来看，游泳性能朝着至少两个适应性最优解演化，分别以须鲸和抹香鲸（“所有须鲸和 Physeteroidea” 组）以及海豚（“Delphinoidea” 组）为代表。虽然整体上部分地标点的方差与中性进化速率成比例或略有降低，显示出弱负选择，但不同分支的演化变化方向各异。
鲸类肱骨形状演化既受系统发育信号主导，环境信号也同样重要。“fly in a tube” 模型很好地解释了这种复杂的演化过程，即种群沿阻力最小的路线演化，在布朗运动模式下发生分歧事件。此外，研究还发现鲸类肱骨演化在遗传方面，与肢体相关的调控基因选择放松，影响了肱骨形态特征的演化，如 PTCH1、GLI3 和 PBX3 等基因的变化。
综上所述，该研究揭示了鲸类肱骨形状在演化过程中受多种因素影响，随机漂变（可能结合弱选择）是其常见演化模式，这一成果为理解生物进化创新提供了重要依据，同时也凸显了 “fly in a tube” 模型在研究进化创新中的重要性。它让我们认识到，在某些情况下，如鲸类二次水生适应过程中，多种进化创新可能在漂移和放松选择的共同作用下平行发生，并伴随着形态整合的增加，这为后续进一步研究生物进化机制指明了方向 。
