解析 G51V 视色素变性突变光反应动力学机制中的激活与非激活通路：探索常染色体显性视色素变性新线索

为探究常染色体显性视色素变性（ADRP）相关突变的发病机制，研究人员开展对 G51V 视紫红质变体激活机制的研究。他们重组生产人野生型（WT）和 G51V 视紫红质并嵌入纳米圆盘，对比两者激活机制。结果发现 G51V 机制涉及多条通路，这为理解 ADRP 发病机制提供新视角。

　　常染色体显性视色素变性（ADRP）是一种视觉障碍疾病，它可由视紫红质基因的多种不同突变引发。多数情况下，突变会导致视紫红质蛋白错误折叠，或者该蛋白无法与视黄醛发色团结合。不过，有些突变产生的视紫红质能正确折叠并结合视黄醛发色团，但依然会引发 ADRP。在此，研究人员探究了其中一种产生 G₅₁V 视紫红质变体的突变的激活机制。研究人员重组生产人野生型（WT）和 G₅₁V 视紫红质，并将它们嵌入相同的纳米圆盘。随后，在纳秒到秒的时间尺度上，从近紫外到可见光谱范围测量时间分辨光谱。通过这些测量，对比了这两种蛋白质的激活机制。对野生型蛋白质的研究结果，与先前对人视紫红质的测定结果相符；而 G₅₁V 的机制却涉及多条通路。这些结果表明，该蛋白质存在多种折叠方式，其中部分可被光激活，而大多数无法正常激活。