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转移性乳腺癌（MBC）患者脑转移（BM）致死致残率高，携带种系 BRCA1/2 突变患者 BM 患病率较高，但携带体细胞 BRCA1/2 突变患者的 BM 患病率未知。研究人员开展相关研究，发现 36 例携带体细胞 BRCA1/2 突变的 MBC 患者中 25% 发生 BM，这有助于识别 BM 风险患者，意义重大。
脑转移（BM）在转移性乳腺癌（MBC）患者中，会带来较高的发病率和死亡率。在携带种系 BRCA1/2 突变的患者里，脑转移的发生率相对较高。不过，部分 MBC 患者携带的体细胞 BRCA1/2 突变，与之相关的脑转移患病率尚不明确。
此次研究借助 Guardant360 检测法，评估了携带体细胞 BRCA1/2 突变的 MBC 患者中脑转移的患病率，以及其临床和基因组特征。研究人员运用卡方检验分析分类变量，用 Wilcoxon 秩和检验分析连续变量，对比了携带体细胞 BRCA1/2 突变且发生脑转移和未发生脑转移患者的临床和基因组特征。
结果显示，在 36 例携带体细胞 BRCA1/2 突变的 MBC 患者中，9 例（25%）出现了脑转移。从通过 cfDNA 检测发现体细胞 BRCA 突变，到发生脑转移的中位时间为 6.7 个月。在发生脑转移的患者中，体细胞 BRCA 突变多为 BRCA1 突变，呈克隆性，且突变等位基因分数较高。同时，这些患者常见的共存基因组改变包括 PIK3CA、TP53、MYC、EGFR、CCNE1 和 KIT 突变。
由此可见，携带 cfDNA 体细胞 BRCA1/2 突变的 MBC 患者，脑转移的患病率相对较高。cfDNA 体细胞 BRCA1/2 突变或许能帮助识别有脑转移风险的 MBC 患者。据了解，这是首次将 cfDNA 体细胞 BRCA 突变与脑转移联系起来的报告，后续还需在更多数据集和研究中进一步探究。
