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家兔遗传多样性研究意义重大，为探究其遗传机制，西北农林科技大学研究人员对 117 只兔子全基因组重测序，分析了纯合片段（ROH）模式、近交水平等。发现不同品种 ROH 存在差异，还确定了 ROH 岛及相关基因，为家兔育种管理和保护提供依据。
家兔作为一种重要的家养动物，不仅为人类提供肉、皮毛等资源，还在生物医学研究中发挥着关键作用。目前全球已识别出 400 多个不同的家兔品种，它们在体重、体型、毛发类型、毛色和耳长等方面表现出显著的表型差异，繁殖性能、生长速度等也各不相同。然而，中国本土家兔由于种群规模受限和高强度定向选择，近亲繁殖水平升高，这不仅影响了重要经济性状，还降低了遗传增益。
为了深入了解家兔的遗传多样性、种群历史以及选择压力，西北农林科技大学的研究人员开展了一项全基因组重测序研究。他们对 7 个中国本土家兔品种和 4 个外来家兔品种的 117 只兔子进行了全基因组重测序，旨在通过分析基因组中的纯合片段（ROH）来揭示家兔的遗传特征。这项研究成果发表在《BMC Genomics》杂志上。
研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先是样本采集与 DNA 测序，采集兔子耳缘静脉血样提取 DNA，构建配对末端文库后在 Illumina NovaSeq 6000 平台测序；接着利用多种生物信息学工具，如 fastp 过滤数据、BWA 比对参考基因组、GATK 识别基因组变异等；然后通过 PLINK 软件检测 ROH，并计算相关参数；最后使用 DAVID 进行基因富集分析。
研究结果如下：
- ROH 的分布：研究共鉴定出 31429 个 ROH，不同品种的 ROH 数量差异显著，从 1316 到 7476 不等。ROH 主要分布在 OCU1 - OCU3、OCU7 等染色体上。多数 ROH 长度在 1 - 2Mb，占总数的 72.36%，而长度超过 6Mb 的 ROH 仅占 0.83%。这表明家兔群体可能经历了频繁的近交或强烈的选择压力，且短 ROH 的普遍存在暗示了祖先的近交历史。
- 基因组近交参数和有效种群大小：家兔群体的平均近交系数FROH为 0.23，不同品种间差异明显。日本白兔的FROH最高（0.38），表明其近交程度高；而佛兰德巨兔（0.14）、福建黄兔（0.16）等品种的FROH较低，遗传多样性相对较高。FROH与基于 SNP 杂合度计算的近交系数FHOM在大多数品种中呈显著正相关，说明FROH可有效衡量家兔群体的近交水平。此外，不同品种的有效种群大小（Ne）变化趋势不同，反映了各品种在进化过程中受到的不同影响。
- ROH 岛和相关基因的功能分析：在中国本土家兔品种中鉴定出 17 个 ROH 岛，包含 124 个基因，这些基因与繁殖（如 CFAP206、RNF133 等）和适应（如 CADPS2、FEZF1 等）相关。例如，CFAP206 对精子鞭毛完整性至关重要，影响生育能力；CADPS2 可能参与食物选择行为的遗传适应。在国外家兔品种中检测到 22 个 ROH 岛，涵盖 186 个基因，主要与脂肪沉积（如 ELOVL3、NPM3）、生长和体重相关（如 FAM184B、TWNK 等）。基因富集分析显示，中国本土家兔在神经元功能和免疫相关途径上富集，而国外家兔在代谢途径上富集，这体现了不同品种在选择压力下的功能差异。
研究结论和讨论部分表明，ROH 在家兔基因组中频繁且广泛存在，FROH是评估家兔群体近交水平和遗传关系的有效指标。研究识别出的与繁殖、适应、脂肪沉积和生长相关的基因，揭示了不同品种家兔受到的定向选择压力。这些发现为家兔的育种管理提供了重要依据，有助于优化选择方案，减少近交衰退，提高优良性状，促进家兔遗传资源的可持续利用。同时，也为理解家兔的遗传进化和其他哺乳动物的遗传研究提供了有价值的参考。
