遗传性视网膜母细胞瘤幸存者子宫平滑肌肉瘤(LMS)病例：RB1突变与继发恶性肿瘤的临床警示

研究人员报道了一例遗传性视网膜母细胞瘤(RB)幸存者继发子宫平滑肌肉瘤(LMS)的罕见病例。该患者因RB1基因突变导致继发恶性肿瘤风险升高，随访中发现子宫肌瘤恶变为LMS并伴肺转移。免疫组化证实肿瘤细胞RB1蛋白完全缺失，提示RB1失活驱动恶性转化。本研究强调了RB幸存者长期监测的必要性，为RB1相关肿瘤机制提供了临床证据。

　　

遗传性视网膜母细胞瘤(hereditary retinoblastoma)幸存者因RB1基因突变，继发原发性恶性肿瘤风险显著增高。最新病例报告揭示：一名女性患者在常规随访中，盆腔MRI曾显示典型子宫平滑肌瘤(leiomyoma)，但两年后突发腹胀，影像学检查原病灶区竟进展为具有平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma, LMS)特征的大体积肿瘤。胸部CT更发现左肺可疑转移结节。

治疗方案包括全子宫切除+双侧附件清除术及肺部病灶部分切除。病理学确认子宫LMS伴肺转移，免疫组化结果令人瞩目——肿瘤细胞中RB1蛋白表达完全缺失。这一发现暗示两种可能：LMS可能起源于既存平滑肌瘤周边的恶性转化，或是肌瘤本身发生RB1失活导致的恶变。

该案例为RB1突变携带者的肿瘤演化路径提供了鲜活例证，强调对这类高危人群实施终身肿瘤监测的紧迫性。影像学随访中，即使良性肌瘤也可能暗藏恶变危机，RB1蛋白检测或成预警关键指标。