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印度的人口遗传结构复杂，科格尔人起源和人口历史存在争议。研究人员分析其常染色体和单倍型标记，发现种群亚结构、不同群体的遗传特征及混合历史。这为了解印度人口遗传和迁移提供依据。
印度，这个古老而神秘的国度，拥有着丰富多样的人口结构。其复杂的遗传背景，源于数千年来不同人群的迁徙、融合以及后来的隔离。印度的各个族群就像是一本本鲜活的历史书，记录着人类发展的点点滴滴。然而，对于一些小众族群的研究却困难重重，他们的起源和发展充满了谜团，其中科格尔人（Coorgs）便是这样一个特殊的群体。
科格尔人居住在印度卡纳塔克邦（Karnataka）的哥达古（Kodagu）地区，他们在宗教和社会文化习俗上与周边人群截然不同。关于科格尔人的起源，一直以来都存在两种对立的观点。本土起源模型认为他们是哥达古地区的史前居民；而非本土起源模型则将他们的血统归结于诸如亚历山大大帝印度远征军的希腊人、前穆斯林库尔德人、前基督教格鲁吉亚人或者印度 - 斯基泰人（Indo - Scythian Sakas）等迁徙群体。但这些都只是猜测，缺乏科学依据。这种不确定性激发了科研人员的好奇心，他们渴望通过科学研究，揭开科格尔人神秘的遗传面纱，探索其背后隐藏的人类迁徙和融合的故事，这不仅有助于了解科格尔人的独特性，也能为解开整个印度次大陆的人口遗传谜题提供线索。
为了深入探究科格尔人的遗传奥秘，来自印度德里大学南校区（Department of Genetics, University of Delhi South Campus）和印度细胞与分子生物学中心（CSIR - Centre for Cellular and Molecular Biology）的研究人员展开了一项全面而深入的研究。他们通过分析科格尔人的遗传信息，试图揭示这个神秘群体的起源、演化以及与其他人群的关系。
研究人员运用了多种先进的技术方法来开展此项研究。在样本选取上，从约 12% 的科格尔家庭中招募了 144 名 25 - 70 岁的男性，并采集其静脉血提取 DNA。在基因分析方面，对部分样本（n = 70）进行常染色体标记分析，利用 Affymetrix Axiom GW Human Origin Array 检测 633,994 个单核苷酸多态性（SNP）；对所有样本进行线粒体 DNA（mtDNA）和 Y 染色体标记分析，通过 PCR 扩增、测序等技术确定其遗传特征 。此外，还运用主成分分析（PCA）、ADMIXTURE 分析、最大似然树构建、同源性 runs（RoH）分析等多种统计分析方法，对遗传数据进行深入挖掘。
研究结果令人瞩目，具体如下：
- 科格尔人群体亚结构：通过 PCA 分析发现，科格尔人可分为三个不同的群体，即 Coorg1、Coorg2 和 Coorg3。Coorg1 与南亚人群中分化程度较高的达罗毗荼（Dravidian）群体聚类，具有最高的古代南亚祖先（ASI）血统；Coorg2 与印欧语系群体有部分亲和力；Coorg3 则较为独特，不与任何现代欧亚或南亚群体聚类12。
- 独特的祖先成分：ADMIXTURE 分析显示，Coorg3 形成了一个与其他欧亚人群不同的独特成分；Coorg2 的血统与印欧语系人群相似；Coorg1 则富含南亚特异性成分34。
- 共享等位基因：通过外群 F3 统计发现，三个科格尔人群体之间共享的等位基因最多，其次是与南印度的一些种姓群体56。
- 遗传谱系剖析：远端和近端建模表明，Coorg3 的伊朗新石器时代（Iran_N）成分较高，且在近端建模中，其印度河周边（Indus_Periphery）群体的贡献也较大；Coorg1 的组成与帕利雅尔（Palliyar）人群相似78。
- 潜在的未知血统：qpGraph 分析提示 Coorg3 存在来自未知谱系的额外混合血统910。
- 群体漂移和分化：TreeMix 构建的最大似然树以及 WC - Fst 距离矩阵等分析表明，Coorg3 存在显著的群体特异性漂移，而 Coorg2 没有明显漂移，Coorg1 与帕利雅尔人群有相似的漂移1112。
- 精细的种群结构和单倍型共享：PCA 和 fineSTRUCTURE 分析进一步明确了三个科格尔群体之间的差异和关系，且 Coorg1 与帕利雅尔人群共享单倍型1314。
- 纯合子 runs、IBD 评分和混合日期：RoH 分析显示 Coorg1 的 RoH 总长度在某些窗口大小下较高，提示其可能经历过奠基者事件；IBD 评分表明 Coorg1 与芬兰人群相比有较高的 IBD 分数，且与帕利雅尔人群共享 IBD；通过 fastGlobeTrotter 估计，三个群体的混合时间和来源各不相同1516。
- 人口历史和参数估计：利用 Demes 和 Moments 推断人口历史和参数，发现 Coorg1 有效种群大小显著减少，Coorg3 相对隔离，Coorg2 的迁移率较高1718。
- Y 染色体和线粒体标记分析：线粒体标记显示，三个群体中以南亚特异性单倍群 M 为主；Y 染色体标记分析表明，不同群体的 Y 染色体单倍群分布存在差异，反映了不同的遗传来源和演化历史1920。
综合研究结果和讨论，此项研究具有重要意义。它清晰地揭示了科格尔人的古代起源，明确了他们在遗传上与周边人群的显著差异，以及独特的种群结构。研究还发现，Coorg1 和 Coorg3 最初在时空上相互隔离，后来在地理上汇聚并发生遗传混合，形成了 Coorg2，这一过程解释了现代科格尔人在社会文化上的同质性。此外，Coorg3 表现出的独特遗传漂移，为研究自然种群的进化提供了宝贵的资源。该研究成果发表在《Communications Biology》上，为印度人口遗传学研究提供了新的视角和重要依据，有助于进一步探究印度次大陆复杂的人口遗传历史和人类迁徙模式。
