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在大豆研究中，基因型与环境互作常干扰农艺性状标记 - 性状关联（MTAs）的鉴定。研究人员开展用基因型主成分得分（gPCs）作潜在表型的全基因组关联分析（GWAS）及上位性分析。发现新 QTL，明确基因网络，为育种提供资源，意义重大。
大豆，作为全球重要的农作物，不仅是人类饮食中蛋白质的关键来源，还在动物饲料领域占据重要地位，支撑着肉类、奶制品和蛋类的生产。同时，它也是植物油的重要供应源，广泛应用于食品、燃料和工业等多个领域。随着全球人口预计在 2050 年达到 97 亿，确保大豆等优质蛋白的稳定供应，成为保障全球粮食安全的关键任务。
然而，在大豆的种植和培育过程中，诸多问题逐渐凸显。就拿大豆的农艺性状来说，像成熟度、种子蛋白质和油含量、种子重量、株高以及产量等，这些性状受到复杂的遗传机制调控，并且极易受到环境因素的影响。其中，基因型与环境的相互作用（genotype - by - environment interactions），更是给相关研究带来了巨大挑战。传统的全基因组关联分析（Genome Wide Association Study，GWAS）在鉴定大豆农艺性状的标记 - 性状关联（Marker Trait Associations，MTAs）时，常常会受到这种相互作用的干扰，导致一些重要的遗传信息被遗漏，使得研究结果的准确性和可靠性大打折扣。
为了攻克这些难题，来自国外的研究人员开展了一项极具意义的研究。他们巧妙地运用基因型主成分得分（genotypic principal component scores，gPCs）作为潜在表型，深入进行全基因组关联分析（GWAS）以及上位性分析（Epistatic analysis）。通过这项研究，研究人员取得了一系列令人瞩目的成果。他们成功发现了多个与大豆成熟度、种子油含量、产量和株高相关的重要数量性状位点（Quantitative Trait Loci，QTL），而这些位点在以往使用传统表型的研究中并未被检测到。同时，上位性分析揭示了控制种子油和蛋白质含量的 QTL，这为深入理解控制这些多效性性状的复杂基因网络提供了新的视角。此外，研究还在大豆的六条染色体上定位了相关 QTL，并提出了 15 个基因和 1 个基因簇作为控制农艺性状的候选基因。该研究成果发表在《Canadian Journal of Plant Science》上，为大豆的遗传改良和育种工作提供了重要的理论依据和实践指导。
在研究方法上，研究人员主要运用了以下关键技术：首先，他们利用之前研究中的 139 个大豆基因型在三个地点、两个生长季节的农艺性状数据计算 gPCs，借助 GGEbiplot 软件为每个基因型和环境的每个性状生成六个主成分（PCs）。接着，使用 R 软件，结合 rMVP 和 GAPIT 等软件包，运用四种不同的模型（通用线性模型 GLM、混合线性模型 MLM、多位点混合模型 MLMM 和固定和随机模型循环概率统一 FarmCPU）对 gPCs 进行 GWAS 分析。之后，运用 PLINK 1.9 和 PLINK 1.07 软件中的 Epistasis 函数对 gPC GWAS 位点进行上位性分析。同时，通过 TASSEL 5 软件计算连锁不平衡（Linkage disequilibrium，LD），使用 Haploview 4.1 软件进行单倍型块分析，从而确定候选基因。
研究结果如下：
- 主成分分析：利用 GGEbiplot 确定了每个农艺性状的六个 PCs，通过 PCs 的平方和可判断其在 GWAS 中作为表型的有效性。
- GWAS 分析：对农艺性状的 gPCs（PC1 至 PC6）和包含 155617 个单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）的基因分型测序（genotype - by - sequencing，GBS）数据进行 GWAS 分析，采用四种统计模型，最终在十条染色体上的 17 个显著 SNPs 和农艺性状的 gPCs 之间鉴定出 22 个显著的 MTAs。
- 上位性分析：对显著的 gPC QTL 进行上位性分析，发现种子蛋白质含量有 61 个显著的上位性相互作用，种子油含量有 52 个显著的上位性相互作用，共确定了 57 个上位性 QTL，这些相关的 SNPs 分布在 14 条染色体上。
- 单倍型块分析：计算每条染色体的 LD 并可视化，得到半衰减距离（Half Decay Distance，HDD），其范围从 Gm 11 上的 243 千碱基对（Kbp）到 Gm 19 上的 2593 Kbp，平均为 842 Kbp。确定的单倍型块大小从 Gm 4 上的 6 Kbp 到 Gm 10 上的 1503 Kbp 不等，平均为 440 Kbp ，并据此识别候选基因。
- ASE 和 PVE：计算了每个 gPC QTL 的等位基因替代效应（Allele Substitution Effect，ASE）和表型变异解释率（Percent Variance Explained，PVE），为进一步分析基因效应提供了数据支持。
- 近端 QTL：通过对近端 SNPs 和先前报道的 QTL 进行综合调查，验证了 gPC 潜在表型方法的有效性，发现一些 QTL 是新检测到的，同时也确认了部分之前报道过的 QTL。
- 候选基因：对每个单倍型块内的基因进行基因本体（Gene Ontology，GO）注释、保守结构域（Conserved Domains，CDs）分析以及与拟南芥（Arabidopsis thaliana）同源基因的比对，筛选出了潜在的候选基因。
在结论与讨论部分，研究表明，使用 gPCs 作为表型进行 GWAS 分析，能够有效简化数据集，捕捉基因型与环境的变异模式，揭示传统分析中遗漏的遗传位点，为研究大豆农艺性状的遗传机制提供了更全面的视角。尽管该方法存在数据信息损失和假设线性关系等局限性，但它在减少数据维度、增强结果解释性方面具有显著优势。同时，上位性分析虽然面临计算和统计上的挑战，但有助于发现基因间的相互作用，为深入理解复杂性状的遗传调控提供了重要线索。总体而言，该研究通过 GWAS 分析 gPCs 和 gPC QTL 的上位性分析，成功检测到控制大豆农艺性状的重要位点，为大豆育种提供了有价值的 QTL 资源，对推动大豆遗传改良和保障全球粮食安全具有重要意义。
