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为解决隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）常规切除后复发率高的问题，研究人员开展固定 Mohs 显微外科手术（fixed-MMS）治疗 DFSP 的研究。结果显示，223 例患者中仅 1 例复发（0.4%）。该研究为 DFSP 治疗提供新方案。
在肿瘤治疗的领域中，隆突性皮肤纤维肉瘤（Dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）是一种较为特殊的存在。它属于低 - 中等级别的肉瘤，虽然远处转移的可能性极低，但却有着显著的亚临床扩展特性，对局部组织的破坏力不容小觑。而且，它的发病率虽不高，每年每百万人中仅有 0.8 - 5 例，不过在黑人患者群体中相对高发，常见于 30 - 50 岁人群，治疗后还会留下严重的疤痕。
以往，针对 DFSP 的治疗主要有两种常用技术：广泛局部切除术（Wide Local Excision，WLE）和 Mohs 显微外科手术（Mohs' micrographic surgery，MMS）。然而，传统的 WLE 存在明显缺陷，其复发率波动极大，在 1% - 50% 之间。这是因为在手术过程中，难以精准确定肿瘤的边界，导致切除范围可能不足，残留的肿瘤细胞成为复发的隐患 。相比之下，MMS 虽能显著降低 5 年复发率，可在实际操作中，冷冻切片在辨别残留肿瘤与正常皮肤时存在困难，影响了手术效果的精准评估。
为了攻克这些难题，来自国外的研究人员开展了一项意义重大的研究。他们采用了一种改良的 MMS 技术 —— 固定 Mohs 显微外科手术（fixed - MMS）。在这个技术中，Mohs 样本被嵌入石蜡，这一小小的改变却带来了大不同。通过这种方法，病理检查的质量得到提升，不仅可以进行免疫染色，利用抗 CD34 抗体高灵敏度地区分 DFSP 与其他软组织肿瘤，还能借助荧光原位杂交（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）技术揭示特定的基因融合，为准确判断病情提供了有力支持。
该研究成果发表在《EJC Skin Cancer》上，为 DFSP 的治疗带来了新的曙光。研究人员通过前瞻性收集 1998 年 10 月至 2014 年 12 月期间在皮肤癌转诊中心接受 fixed - MMS 治疗的 223 例 DFSP 患者（206 例原发性和 17 例复发性）的数据，并持续随访至 2020 年 10 月，得出了令人振奋的结论：大部分患者（196 例，87.9%）在第一阶段手术就能完全切除肿瘤；即便部分患者初次切除不完全，经过后续补充切除也能实现肿瘤完全切除；而且在长达 63.9 个月（4.4 - 243.9 个月）的中位随访期内，仅 1 例患者出现局部复发，复发率低至 0.4%。这一结果表明，fixed - MMS 在治疗 DFSP 方面具有显著优势，为临床治疗提供了更可靠的选择。
在研究方法上，研究人员主要运用了以下关键技术：首先是样本处理技术，手术切除肿瘤及周围组织后，将样本进行常规病理分析，同时对特定的 3mm 厚组织层进行固定、石蜡包埋和 “en face” 切线切片处理，以便进行水平分析；其次是病理检测技术，利用免疫染色和 FISH 技术辅助诊断，确保准确判断肿瘤细胞的残留情况；此外，还建立了规范的患者随访体系，对患者进行长期跟踪，收集复发情况等数据。
在研究结果方面：
- 患者基本信息：纳入研究的 223 例患者中，女性 118 例（52.9%），中位年龄 39 岁（13 - 86 岁）。肿瘤多为原发性（206 例，92.4%），部分曾接受过不完全手术切除（45 例，20.2%） ，17 例为 “真正” 复发。肿瘤最常见于躯干（148 例，66%），其次是近端肢体（36 例，16%）、头颈部（19 例，9%）和生殖器区域（6 例，3%） 。
- 手术切除情况：大部分患者（196 例，87.9%）经第一阶段 fixed - MMS 手术成功切除肿瘤，仅 27 例（12.1%）切除不完全。其中，多数不完全切除的病例（21 例，77.8%）是深部切缘有残留肿瘤，仅有 4 例（14.8%）是侧缘残留，2 例（7.4%）侧缘和深部切缘均有残留。后续通过再次或多次手术，最终实现所有病例肿瘤完全切除。
- 基因检测结果：对 18 例患者进行荧光免疫化学分析，发现 16 例存在 COL1A1 - PDGFB 融合基因。
- 手术重建方式：由于手术切缘缩小，近三分之二的患者（149 例，66.8%）能够立即进行直接缝合，不同重建方式的应用比例为：直接缝合（144 例，65%）、皮瓣（31 例，14%）、皮肤移植（27 例，12%）、二期愈合（21 例，9%） 。
- 术后并发症与复发情况：术后仅 1 例上颌 DFSP 患者出现出血并发症，经手术止血处理。随访期间，17.0% 的患者失访，在其余患者中，仅 1 例颈部原发性肿瘤患者在 85.3 个月后出现局部复发，经其他中心手术治疗后未再复发。
研究结论和讨论部分指出，fixed - MMS 应被视为治疗 DFSP 的一种最佳 MMS 治疗方案。与传统的冷冻 MMS 相比，它不仅同样具备分期切除和三维组织学分析的优势，能减少术后缺损，获得更好的美容和功能效果，降低复发率，还能提供更高质量的病理检查，减少假阴性病例。不过，研究也存在一定局限性，比如 17.0% 的患者失访，可能会对结果产生一定影响。此外，虽然该研究采用了标准化的前瞻性手术程序，但仍需要进一步开展高质量研究，如随机试验，对比 fixed - MMS 与冷冻 MMS 和 WLE 的疗效，并延长随访时间。然而，鉴于 MMS 治疗患者的复发率极低，开展此类试验可能会面临技术和伦理方面的困难。总体而言，这项研究为 DFSP 的治疗提供了重要的参考依据，推动了该领域的临床发展，为患者带来了新的希望 。
