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甲状腺结节常见，其中约 5% 为恶性肿瘤。细针穿刺活检（PAAF）是诊断关键技术。研究人员针对 Bethesda 分类 IV 类（B.IV）的甲状腺 PAAF 样本，研究 TERTp C228T 突变。结果发现该突变在相关病例中占 12.6% ，有助于判断恶性及手术决策。
在甲状腺健康领域，甲状腺结节可谓是一个频繁出现的 “麻烦制造者”。在茫茫人海中，甲状腺结节的身影并不罕见，人们可能在自我触摸颈部时偶然发现，也可能在超声检查等诊断技术下被 “揪出”。虽说甲状腺结节很常见，但让人揪心的是，大约 5% 的甲状腺结节竟然是恶性肿瘤。这就好比在平静的湖面下暗藏着危险的漩涡，看似普通的甲状腺结节背后，却可能隐藏着严重的健康危机。
目前，细针穿刺活检（PAAF）是诊断甲状腺结节的重要手段，就像一把精准的 “手术刀”，能为医生提供关键信息。然而，对于 Bethesda 分类 IV 类（B.IV）的甲状腺 PAAF 样本，如何更准确地判断其恶性程度、制定合适的治疗方案，一直是医学领域的难题。
为了解开这个难题，来自 Corporación Sanitaria Parc Taulí de Sabadell 的研究人员勇挑重担，开展了一项极具意义的研究。他们把目光聚焦在 TERT 启动子（TERTp）的 C228T 突变上，因为此前研究发现这个突变几乎只在恶性甲状腺肿瘤中出现。研究人员回顾性分析了 1993 年到 2015 年间的病例，挑选出诊断为 B.IV 类且后续进行了甲状腺切除术的病例，采用焦磷酸测序技术对肿瘤样本（包括手术标本和可行的 PAAF 样本）中的 TERTp C228T 突变进行检测。
研究人员用到的主要关键技术方法有：选取 1993 - 2015 年相关病例，建立样本队列；采用焦磷酸测序技术，对肿瘤样本中的 TERTp C228T 突变进行检测。
下面来看看研究结果：
- 样本筛选结果：在 1993 年到 2015 年期间，病理科共收到 5980 份甲状腺 PAAF 样本，其中 1407 份样本不合格，最终有 4573 份有效样本。B.IV 类病例共 92 例。
- 突变检测结果：在 79 例进行突变研究的 B.IV 类肿瘤病例中，发现 10 例存在 TERTp C228T 突变，占比 12.6%。在低分化癌或含低分化癌成分的病例中，该突变出现比例较高，达 45%；在因甲状腺癌死亡病例和甲状腺癌持续存在的存活病例中，突变比例均为 50%。在 8 例有突变且细胞学样本合格的病例中，7 例在 PAAF 样本中也检测到了突变。
- 手术决策影响：4 例病例中，术前知晓突变情况本可避免二期甲状腺切除术。
从研究结论和讨论部分来看，TERTp C228T 突变检测在 B.IV 类甲状腺 PAAF 样本诊断中意义重大。它能帮助医生更敏锐地察觉到恶性肿瘤的存在，为手术治疗方案的制定提供关键依据，就像为医生在复杂的病情迷宫中点亮了一盏明灯，让治疗决策更精准、更科学。而且，研究中该突变的检出比例高于其他研究，这可能与研究中心严格的 B.IV 类诊断标准有关。这一研究成果发表在《Endocrinología, Diabetes y Nutrición》上，为甲状腺疾病的临床诊断和治疗开辟了新的思路，有望在未来帮助更多患者得到更精准、更有效的治疗，让甲状腺疾病的诊疗水平迈向新的台阶。
