编辑推荐：
为探究伊朗人群囊性包虫病（Hydatidosis）易感性与 TAP 基因多态性的关系，研究人员开展病例对照研究。结果发现 TAP1 基因 637 密码子的 Gly 等位基因和 Asp/Gly 基因型、TAP2 基因 379 密码子的 Ile 等位基因和 Val/Ile 基因型是囊性包虫病遗传风险因素，为疾病防治提供依据。
在神秘的微观世界里，寄生虫与人体免疫系统的博弈时刻都在上演，囊性包虫病便是其中一场棘手的 “战争”。囊性包虫病是一种由细粒棘球绦虫（Echinococcus granulosus）幼虫引发的人畜共患寄生虫感染疾病，在伊朗，其感染率约为 5%，尤其在游牧和农村地区高发。令人困惑的是，多数感染者并无明显临床症状，这意味着宿主对该疾病的易感性或抵抗力，除了与寄生虫菌株及其致病性有关，免疫系统和遗传因素可能起着关键作用。
在此之前，虽有研究表明 TAP（Transporter Associated with Antigen Processing，抗原加工相关转运蛋白）基因多态性与多种疾病相关，但在世界部分地区，TAP 基因多态性与包虫病之间的联系却鲜有人探究。为解开这一谜题，来自伊朗大不里士医科大学（Tabriz University of Medical Sciences）的研究人员挺身而出，开展了一项意义非凡的研究。
他们以病例对照研究为方法，从 2021 年 4 月至 2023 年 2 月，在伊朗西北部地区收集了 76 名囊性包虫病患者和 76 名健康人的血液样本。这些样本如同 “生命密码本”，承载着研究所需的关键信息。通过血清学 ELISA 方法确认感染情况后，研究人员从样本中提取 DNA，利用扩增受阻突变系统聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术检测 TAP1 和 TAP2 基因的单核苷酸多态性（SNPs），部分样本还进行了测序以确保结果准确性。
研究结果令人眼前一亮。在年龄、性别和居住地点无显著差异的情况下，研究发现，与对照组相比，感染组 TAP1 基因 637 密码子的杂合 Asp/Gly 基因型频率更高，Gly 表型和等位基因频率也更高；同时，感染组 TAP2 基因 379 密码子的杂合 Val/Ile 基因型频率更高，Ile 表型和等位基因频率同样高于对照组。这表明 TAP1 基因 637 密码子的 Gly 等位基因和 Asp/Gly 基因型，以及 TAP2 基因 379 密码子的 Ile 等位基因和 Val/Ile 基因型，均是囊性包虫病的遗传风险因素。
这项研究成果发表在《Experimental Parasitology》上，其意义不可小觑。它为囊性包虫病的防治开辟了新方向，让人们在疾病预防和治疗方面有了更精准的遗传学依据，有望助力开发更有效的防控策略。
研究人员在开展研究时，主要运用了以下关键技术方法：一是血清学 ELISA 方法，用于确认样本是否感染囊性包虫病；二是 ARMS-PCR 技术，通过设计序列特异性 PCR 引物，在目标等位基因存在时进行 DNA 扩增，再经凝胶电泳鉴定目标等位基因，从而检测 TAP1 和 TAP2 基因的单核苷酸多态性；三是对部分具有不同基因型的样本进行测序，以评估和确保 PCR 结果的准确性。
研究结果
- 样本基本信息比较：感染组和对照组在年龄、性别和居住地点方面不存在显著差异（P>0.05），这为后续准确分析基因多态性与疾病的关系排除了干扰因素。
- ARMS-PCR 结果：研究通过 ARMS-PCR 技术对样本进行检测，结果显示对照组中 TAP1 基因的纯合 Asp/Asp 和 Gly/Gly 基因型比感染组更为常见，但差异无统计学意义。然而，感染组 TAP1 基因 637 密码子的杂合 Asp/Gly 基因型频率更高，Gly 表型和等位基因频率也更高；同时，感染组 TAP2 基因 379 密码子的杂合 Val/Ile 基因型频率更高，Ile 表型和等位基因频率同样高于对照组（P<0.05） 。
研究结论与讨论
综合研究结果，该研究明确了 TAP1 和 TAP2 基因多态性与伊朗人群囊性包虫病易感性之间的关联。TAP1-637 多态性中的杂合基因型 A/G（Asp/Gly）与包虫病易感性相关，TAP2-379 多态性也对囊性包虫病的发病有影响。这一发现不仅揭示了囊性包虫病发病的遗传机制，还为疾病的早期诊断、风险评估和个性化治疗提供了潜在的生物标志物。未来，有望基于这些发现开发针对性的预防和治疗策略，如基因筛查和靶向治疗，为降低囊性包虫病的发病率和改善患者预后带来新的希望，在寄生虫病防治领域具有重要的理论和实践价值。
