PNPLA3、UCP2及HFE基因多态性标记对非酒精性脂肪肝患者代谢参数的影响研究

【编辑推荐】研究人员针对非酒精性脂肪肝病（NAFLD）患者，探究PNPLA3(rs738409)、UCP2(rs660339)和HFE(rs1800562/rs1800730/rs1799945)基因多态性与代谢异常的关系。通过116例患者代谢参数检测及水解探针基因分型，发现rs738409与脂肪性肝炎患者代谢紊乱显著相关，rs1800730和rs660339则仅与脂肪变性/脂肪性肝炎患者的血脂异常相关，为NAFLD个体化诊疗提供遗传学依据。

　　

非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生发展与代谢异常不仅受生活方式影响，更与遗传因素密切相关。最新研究聚焦PNPLA3(rs738409)、UCP2(rs660339)和HFE(rs1800562/rs1800730/rs1799945)基因多态性标记，揭示其在不同NAFLD临床分型中对代谢参数的调控作用。通过对116例NAFLD患者（包括单纯性脂肪变性和脂肪性肝炎）的系统分析，采用水解探针基因分型技术结合代谢组学检测，发现PNPLA3基因rs738409位点变异会显著加重脂肪性肝炎患者的代谢紊乱，而HFE基因rs1800730和UCP2基因rs660339多态性则特异性影响血脂代谢参数——前者与脂肪变性患者相关，后者则在脂肪性肝炎群体中表现突出。这些发现如同遗传密码解读器，为NAFLD的精准分型和靶向干预策略提供了分子层面的理论支撑。