FOXP3 基因多态性标记在原发性高血压发生中的作用研究

为探讨 FOXP3 基因多态性位点–924A>G（rs2232365）和–3279C>A（rs3761548）与原发性高血压（EAH）发病风险的关联，研究人员对 151 份健康个体和 155 份 EAHⅠ–Ⅱ 期患者 DNA 样本进行分析。发现 rs3761548 的 CC 基因型频率在患者组更高（χ2=5.67，p=0.018），其携带与高血压风险相关（OR=1.967，95% CI 1.12–3.45），且 C 等位基因携带者血浆 IL–10、IL–2 含量更低。该研究为 EAH 遗传机制提供新视角。

　　本研究探讨了 FOXP3 基因多态性位点–924A>G（rs2232365）和–3279C>A（rs3761548）与原发性高血压（EAH）发病风险的关联。研究使用了 151 份健康个体和 155 份 Ⅰ–Ⅱ 期 EAH 患者的 DNA 样本。结果显示，FOXP3 基因–924A>G（rs2232365）多态性标记在健康组和 EAH 患者组中的等位基因和基因型频率差异无统计学意义（χ2 分别为 0.07 和 0.42，p 均 > 0.05）。而 FOXP3 基因–3279C>A（rs3761548）标记的 CC 基因型在高血压患者组中频率更高（χ2=5.67，p=0.018），且携带 rs3761548 的 CC 基因型与高血压发病风险相关 [OR=1.967（95% CI 1.12–3.45）]。健康人外周血白细胞中 FOXP3 基因转录水平与 rs2232365 和 rs3761548 的等位基因变异携带无关（p>0.05）。rs3761548 多态性标记 C 等位基因携带者血浆中 IL–10 和 IL–2 的含量分别低于 AA 基因型个体（p 分别为 0.025 和 0.017）。FOXP3 基因–3279C>A 多态性标记可能通过影响 IL–10 和 IL–2 水平，参与了卡累利阿居民 EAH 的易感性。