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本综述聚焦人类遗传学系统评价（SRs）及荟萃分析中关键评价（CA）工具的应用现状。通过检索多数据库，纳入 149 篇 SRs，发现常用工具为 NOS、QUADAS、Cochrane 偏倚风险工具，但存在使用透明度不足、结果报告不详尽等问题，需规范工具选择与结果呈现。
研究背景与目的
系统评价（Systematic Reviews, SRs）是循证医学的基石，其对原始研究的质量评估（Quality Assessment, QA）至关重要。人类遗传学领域中，随着基因标记与疾病关联研究的增多，如何科学评估相关研究质量成为挑战。尽管已有多种质量评估工具，但在人类遗传学 SRs 中的应用现状尚不明确。本研究旨在系统分析人类遗传学 SRs（含或不含荟萃分析）中关键评价（Critical Appraisal, CA）工具的选择、格式及应用情况。
研究方法
检索策略与筛选流程
研究检索了 MEDLINE、Embase、Web of Science 和 PubMed 等数据库，检索时间截至 2024 年 1 月，遵循 PRISMA 指南并在 PROSPERO 注册（CRD42023449349）。通过随机抽样 10% 的文献记录，两名评审员独立进行标题、摘要和全文筛选，最终纳入 149 篇 SRs。
数据提取与分析
提取内容包括作者信息、研究主题、遵循的报告指南、使用的 CA 工具、结果呈现方式及工具应用情况等。采用描述性统计分析频率和比例，使用 SAS 9.4 进行卡方检验等统计分析。
研究结果
纳入研究的基本特征
- 发表时间与地区：75% 以上的 SRs 发表于 2015-2024 年，超过一半（51.7%）来自亚洲，其中中国占 47.7%。
- 研究领域：肿瘤遗传学（Oncogenetics）占近一半（45.6%），其次为心脏病学（7.4%）、神经病学（5.4%）等。
- 报告指南遵循情况：93 篇（62.4%）提及遵循报告指南，PRISMA 和 MOOSE 是最常用的指南，仅 22 篇可获取 PRISMA 清单。
关键评价工具的使用情况
- 工具类型与频率：136 篇 SRs 提及 CA 工具（共 156 次引用），19 种通用工具占 71.2%。纽卡斯尔 - 渥太华量表（Newcastle-Ottawa Scale, NOS）、诊断准确性研究质量评估工具（Quality Assessment of Diagnostic Accuracy Studies tool, QUADAS/QUADAS-2）和 Cochrane 偏倚风险工具（Cochrane Risk-of-Bias tool, RoB/RoB-2）分别占 36.5%、11.5% 和 8.3%。
- 通用工具应用场景：NOS 主要用于评估非随机研究（Non-Randomized Studies, NRS），尤其是关联研究；QUADAS 系列多用于诊断研究；Cochrane RoB 系列主要用于随机对照试验（Randomized Controlled Trials, RCTs），但也有部分用于 NRS。
- 定制工具特点：定制工具多为作者自行开发，用于遗传关联或药物遗传学研究，如 Q-Genie 工具，但使用频率较低且结果报告不够详细。
结果呈现与工具应用
- 结果报告详略程度：57.7% 的 CA 工具提供了逐项或逐领域的详细结果，通用工具的详细报告率（65.8%）显著高于定制工具（37.8%）。NOS 的详细报告率较低（47.4%），而 Cochrane RoB 工具的详细报告率高达 92.3%。
- 工具使用方式：72.2% 的可验证工具以原始形式使用，通用工具的原始使用率（80.2%）高于定制工具（48.2%）。部分工具存在修改使用的情况，但修改理由和细节常未明确说明。
- 结果应用情况：仅少数 SRs 将 CA 结果用于研究选择（15.1%）、数据分析（21.7%）或结果讨论（22.4%）。
讨论与结论
主要发现与启示
- 报告指南遵循与工具使用趋势：尽管多数 SRs 声称遵循报告指南，但实际报告质量参差不齐，完整的 PRISMA 清单仅在不到四分之一的研究中可获取。通用工具的使用呈增长趋势，可能与工具的标准化和易用性有关。
- 存在的问题：
- 透明度不足：部分研究未明确说明纳入研究的设计类型，影响 CA 工具的合理选择；工具修改使用的情况常见，但缺乏合理性说明。
- 结果报告缺陷：定制工具和 NOS 的结果详细报告率低，可能导致对研究质量的评估不全面。
- 结果应用有限：CA 结果未能充分用于研究的关键环节，削弱了 SRs 的证据价值。
局限性与未来方向
研究未检索灰色文献，且仅纳入英法文研究，可能存在选择偏倚。未来需加强对研究设计的明确描述、工具选择的合理性论证及 CA 结果的充分利用。同时，开发和推广适用于人类遗传学的标准化 CA 工具（如 Q-Genie）、提高研究者对工具正确使用的培训至关重要。
总结
本研究首次系统分析了人类遗传学 SRs 中 CA 工具的应用现状，发现尽管报告指南遵循率有所提高，但 CA 工具的使用仍存在透明度不足、结果报告不详尽及应用有限等问题。这些缺陷可能影响 SRs 的质量和结论的可靠性，亟需通过标准化工具使用、加强报告规范和方法学培训来改善。
