基于泛基因组分析的棉花品质与产量相关结构变异及种间基因流研究

本研究针对海岛棉(Gossypium barbadense L.)纤维产量低但品质优的特性，通过构建包含12个新组装基因组和17个公开基因组的图泛基因组，系统鉴定了纤维相关结构变异(SVs)。研究发现种间渐渗事件塑造了现代栽培棉花的基因组特征，通过SV-GWAS分析鉴定到14个与纤维长度、强度和衣分率相关的候选位点，揭示了纤维产量与品质间的遗传权衡机制，为棉花分子育种提供了重要资源和理论依据。

　　

棉花作为全球最重要的天然纤维作物，其栽培种陆地棉(G. hirsutum)和海岛棉(G. barbadense)分别以高产和优质著称。然而，海岛棉虽具有超长纤维的卓越品质，其纤维产量却显著低于陆地棉。长期以来，解析海岛棉优质纤维形成的遗传基础，并平衡产量与品质的关系，成为棉花遗传改良的关键科学问题。传统基于单核苷酸多态性(SNP)的全基因组关联分析(GWAS)难以全面捕捉大尺度结构变异(SVs)的遗传效应，而结构变异在作物驯化和改良过程中常发挥重要作用。此外，海岛棉与陆地棉在驯化过程中的种间基因流如何影响其农艺性状的形成，这些科学问题亟待通过高质量的泛基因组研究来解答。

华中农业大学的研究团队通过整合12个新组装的野生到栽培连续群体的海岛棉基因组和17个已发表的异源四倍体棉花基因组，构建了图泛基因组(graph-based pangenome)。研究鉴定出129,673个非冗余结构变异，包括99,082个存在/缺失变异(PAVs)、24,192个重复、5,451个易位和947个倒位。通过SV-GWAS分析在336份海岛棉材料中鉴定到14个与纤维性状相关的位点，包括4个纤维长度(FL1-FL4)、3个纤维强度(FS1-FS3)和7个衣分率(LP1-LP7)相关位点。研究发现A01染色体上存在大规模种间渐渗区，包含8个仅存在于未改良海岛棉中的倒位变异。研究还揭示了纤维产量与品质间的遗传权衡关系，发现Xinhai品种(G8)通过重组获得了优质纤维等位基因组合(FL2/FS1+FL4/FS2+FS3)，而Pima棉花(G6)则通过种间杂交整合了三个衣分率有利等位基因(LP1-LP3)。该研究为理解棉花驯化历史和分子育种提供了新见解，相关成果发表在《Nature Communications》。

关键技术方法包括：(1)使用PacBio HiFi测序技术完成12个海岛棉基因组的从头组装；(2)基于全基因组比对和读段映射双策略鉴定结构变异；(3)构建包含28个异源四倍体棉花基因组的图泛基因组；(4)对336份海岛棉种质资源进行表型鉴定和SV-GWAS分析；(5)利用RNA-seq数据验证候选基因的表达模式。

结果部分显示：
"De novo genome assembly and genomic components of G. barbadense"：新组装的12个海岛棉基因组contig N50达55.0-77.9 Mb，显著优于已发表基因组。基因组评估显示QV值平均69.64，BUSCO完整性>99.5%，LAI评分13.78-15.18，达到参考基因组质量标准。

"Structural variation identification"：比较基因组分析发现海岛棉中PAVs主要分布在LTR反转座子区域。读段映射方法仅能检测到21.9%的SV，证实高质量基因组组装对全面鉴定大尺度SV的必要性。

"Genetic diversity, population structure, and selection"：671份海岛棉材料分为7个群体，栽培群体遗传多样性显著降低。选择清除分析鉴定到427个受选择区域，包含3,649个基因和5,590个SV。

"Interspecific introgression and genomic divergence"：在A01染色体41-110 Mb区域发现种间渐渗，形成4种单倍型。鉴定到23,411个渐渗SV(iSV)，其中50%未被先前SNP分析检测到。

"SV-GWAS analysis"：发现D03染色体上20 bp插入通过下调Sec14p-like磷脂酰肌醇转移蛋白基因(Gbar_D03G000163)表达，使纤维长度和强度分别提高12.1%和22.1%。

研究结论指出，海岛棉改良过程中存在明显的产量-品质权衡。FL4/FS2位点通过种间渐渗从陆地棉引入，在现代新疆长绒棉中固定，使纤维品质显著提升。该研究构建的泛基因组资源和鉴定的性状相关SV为棉花分子设计育种提供了重要工具，同时揭示了作物改良中平衡多性状协同改良的遗传机制。研究还证明图泛基因组方法在解析复杂性状遗传基础方面具有独特优势，能发现传统SNP分析遗漏的重要变异。这些发现对理解多倍体作物驯化历史和指导分子育种实践具有重要价值。