意大利本土肉牛品种遗传多样性及基因组近交的全面解析：从种群结构到选择印记

本研究针对意大利五大肉牛品种（Marchigiana、Chianina、Romagnola、Maremmana和Podolica）的遗传资源保护需求，通过中密度SNP芯片分析种群结构、近交系数（FROH ）和选择印记。研究发现Chianina和Romagnola因高强度选育呈现最高近交水平（FROH 达0.132），而Podolica保持最低近交（0.057）；鉴定出BTA5和BTA6染色体上包含FGF5、KRT71等与皮毛特性相关基因的ROH岛。该研究为本土牛种资源保护与可持续育种提供了关键基因组学依据。

　　

研究背景与意义
在全球畜禽遗传资源快速流失的背景下，意大利本土肉牛品种作为适应特殊环境的活体基因库，其遗传特征解析具有双重意义：既是文化遗产保护需求，也为应对气候变化下畜牧业的适应性育种提供靶点。Marchigiana等五大品种历经数百年自然与人工选择，形成从集约化肉用（如Chianina）到粗放型（如Podolica）的多样化生产体系。然而，既往研究多局限于微卫星标记，对基因组水平的选择印记（selection signatures）和近交动态认知不足。特别是针对ROH（连续纯合片段）长度分类解析古今近交的研究，在地方品种中仍属空白。

研究设计与方法
意大利研究团队在《animal》发表的研究，基于ANABIC（意大利肉牛育种协会）管理的14,799头牛基因型数据，采用GeneSeek Bovine LDv4 33k SNP芯片进行全基因组扫描。通过PLINK进行主成分分析（PCA）和F_st
计算，Admixture软件推断祖先成分，SNeP软件重建有效种群大小（Ne）历史轨迹。关键创新点在于采用consecutive ROH检测方法（最小1Mb，30个SNP），按片段长度区分古今近交（<4Mb为古代，>8Mb为近期），并通过clusterProfiler对ROH岛基因进行功能富集分析。

主要研究结果

种群结构与遗传分化
PCA显示前两个主成分解释60.05%变异，清晰分离Chianina（CHI）、Romagnola（ROM）和Marchigiana（MAR），而Maremmana（MRM）与Podolica（POD）在第四主成分（8.09%）才显现差异。F_st
热图证实CHI-ROM间遗传分化最大（0.11），MRM-POD最小（0.06）。系统发育树将品种分为两大分支：集约化肉用型（CHI/ROM/MAR）和粗放型（MRM/POD），反映选择压力的差异。

有效种群规模与近交动态
Ne轨迹显示CHI和ROM经历长期收缩（当代Ne≈200），而POD保持较高遗传多样性（Ne≈500）。ROH分析揭示CHI个体平均携带56.2个ROH片段（总和332Mb），显著高于POD的23.3个（144Mb）。值得注意的是，CHI的短ROH（2-4Mb）占比达35.2%，提示古代近交事件积累；ROM的长ROH（>8Mb）频率最高（58%），反映近期育种瓶颈。

选择印记与功能基因
共定位到4个保守ROH岛：BTA5（74.26-75.52Mb）在所有品种中出现，含RAB21（囊泡运输基因）；BTA6（38.70-40.98Mb）在四品种中共享，富集KRT71（角蛋白71）和FGF5（成纤维细胞生长因子）。CHI特有BTA13岛（61.91-66.40Mb）包含防御素基因簇（DEFB115/DEFB116），可能与免疫适应相关。基因本体（GO）分析显示这些区域显著富集"毛发形态发生"（P=1.2×10^-5
）和"蛋白泛素化"（P=3.8×10^-4
）等条目。

结论与展望
该研究首次系统揭示意大利肉牛品种的三维遗传特征：1）种群结构反映历史育种策略分层，2）近交模式暴露CHI等品种的遗传风险，3）保守ROH岛揭示环境适应与生产性状的分子基础。特别值得注意的是，BTA6上KRT71-FGF5模块可能在维持白色被毛（适应强日照）中起关键作用，这为理解表型适应性提供了新视角。

研究提出的"ROH长度-时间"解析框架，克服了传统系谱近交系数低估古代近交的缺陷。建议育种组织依据F_ROH
差异制定策略：对CHI等高风险品种需扩大血统基础，而POD可重点保护其环境适应基因。未来需结合转录组验证ROH岛基因功能，并将该模式推广至其他地方品种保护实践。