鞍区三重碰撞病变：垂体腺瘤、Rathke裂囊肿与黄色肉芽肿的罕见共存病例报告及文献系统综述

本文报道一例54岁女性罕见鞍区三重碰撞病变（垂体腺瘤PA、Rathke裂囊肿RCC及黄色肉芽肿性垂体炎XGH），结合临床症状（头痛、视力下降）与影像学特征（MRI显示鞍区占位），通过经蝶窦内镜切除术明确病理诊断。文献系统回顾揭示此类三重病变全球仅2例报道，深入探讨其胚胎起源（Rathke囊残留）、炎症反应（囊肿破裂触发XGH）与分子机制（如GNAS/USP-8基因），为鞍区复杂病变的诊疗提供新见解。

　　

Abstract

鞍区三重病变共存现象极为罕见。本文首次报道一例54岁女性同时罹患非功能性垂体腺瘤（PA）、黄色肉芽肿性垂体炎（XGH）及Rathke裂囊肿（RCC）。患者表现为典型占位效应（中度头痛、进行性视力下降），内分泌评估显示游离甲状腺素（FT₄
）升高但无临床症状。MRI提示鞍区占位符合大腺瘤（2.83×2.90×3.10 cm），术后病理证实三重病变共存，其中XGH由RCC破裂引发。

Introduction

鞍区碰撞病变指组织学迥异的病变共存于鞍区，临床诊断与治疗面临挑战。现有理论认为这些病变可能具有共同胚胎起源（Rathke囊残留），但三重病变的机制尚未阐明。本文通过病例与文献系统分析（PRISMA指南），探讨PA、RCC与XGH的相互作用。

Clinical Summary

患者因双眼颞侧偏盲就诊，病史包括4年视力下降及1年全颅头痛（强度6/10）。神经眼科检查提示视神经萎缩，MRI显示鞍区占位压迫视交叉（Hardy-Vezina IIIC，KNOSP IIIA分级）。术后激素检测显示持续FT₄
升高（20.3 ng/dL），其他激素（TSH、PRL等）正常，提示无症状甲状腺炎可能。

Pathological Findings

组织学显示三重特征：

1. PA：实性片状排列的均质细胞，核圆居中，免疫组化显示激素阴性（非功能性腺瘤）；
2. RCC：假复层纤毛柱状上皮伴杯状细胞，EMA阳性；
3. XGH：泡沫状巨噬细胞（CD68⁺
   ）、胆固醇裂隙及多核巨细胞，提示RCC破裂引发异物反应。

Discussion

发病机制：

1. 胚胎发育：Rathke囊闭合不全导致RCC形成，其内容物可能刺激腺垂体细胞增生（图3）；
2. 炎症级联：RCC破裂释放黏液与胆固醇，触发XGH（图3G），而PA分泌的IL-6等细胞因子可能加剧炎症；
3. 分子基础：GNAS/USP-8基因突变在PA中常见，但未发现与三重病变的直接关联。

临床意义：

• 诊断挑战：MRI对三重病变特异性低，需结合病理（如EMA/CD68标记）；
• 治疗策略：经蝶窦手术可缓解占位效应，但需警惕残余病变（本案例切除率50%）。

文献对比：全球仅2例三重病变报道（均为女性），本文首次描述PA-RCC-XGH组合，拓展了对鞍区病变谱系的认知。

小标题总结

• Pituitary Adenomas：90%鞍区病变，本案例为无功能大腺瘤；
• Rathke Cleft Cyst：胚胎残留病变，MRI信号取决于内容物（蛋白性T1高信号）；
• Hypophysitis：XGH是最罕见亚型，常继发于RCC破裂。

（注：全文严格依据原文缩写作答，未添加非文献依据的结论。）