小扩展等位基因脊髓小脑共济失调17型(SCA17)患者的孤立性全身舞蹈症：基因型-表型关系新见解

研究人员报道了一例73岁以全身舞蹈症和抑郁症状为突出表现的罕见病例，通过基因检测发现其携带TATA盒结合蛋白(TBP)基因41-CAG重复序列（小扩展等位基因），为脊髓小脑共济失调17型(SCA17)的基因型-表型关联提供了新证据，支持该病临床表现的异质性特征。

　　

这项病例研究详细记录了一位73岁患者的特殊临床表现：持续十年的全身性运动亢进（累及四肢、面部和躯干的舞蹈样动作）伴随抑郁症状，但神经影像学和神经心理学评估均未显示异常。值得注意的是，该患者缺乏典型脊髓小脑共济失调17型(SCA17)的共济失调表现，家族史也无特殊提示。

基因检测揭示了关键发现——TATA盒结合蛋白(TBP)基因存在41次CAG重复序列，这种处于外显率降低范围的小扩展等位基因，为理解SCA17的临床表现谱提供了新视角。研究证实，即使CAG重复次数相对较少（正常范围25-42次），仍可能导致以孤立性舞蹈症为突出表现的神经系统症状，这挑战了传统认为SCA17必须伴随共济失调的认知。

该发现具有双重意义：一方面完善了对多聚谷氨酰胺疾病(polyQ disease)中SCA17的基因型-表型关联认识，另一方面提示临床医生应对不明原因舞蹈症患者进行SCA17相关基因检测，特别是当常规检查结果阴性时。研究支持近期更新的SCA17诊断标准，强调其临床表现的显著异质性可能与小扩展等位基因的特殊致病机制相关。