印度三级癌症中心原发性头颈部滑膜肉瘤的临床病理学与免疫形态学特征研究

这篇来自印度三级癌症中心的回顾性研究，系统分析了10例原发性头颈部滑膜肉瘤（HNSS）的临床病理特征。研究揭示了TLE1、SS18:SSX等免疫组化（IHC）标志物的诊断价值，报道了47.4%的2年无病生存率（DFS），为这一罕见肿瘤（占头颈部肿瘤<0.1%）的精准诊断和治疗策略提供了重要数据。

　　

引言
滑膜肉瘤（SS）是一种具有上皮分化特征的恶性间叶性肿瘤，由SS18（18q11）与SSX（Xp11）基因融合驱动。尽管好发于四肢（70%），头颈部（HNSS）仅占5-7%，但其解剖复杂性导致治疗难度显著。1954年Jernstrom首次报道头颈部病例后，学界逐渐认识到其独特的临床行为——研究显示HNSS生存率（47-82%）可能优于肢体部位，但缺乏大样本验证。

材料与方法
研究纳入2019-2023年经病理确诊的10例原发性HNSS，排除转移病例。通过复查HE切片、免疫组化（TLE1、CD99等）和荧光原位杂交（FISH）/RT-PCR检测SS18:SSX融合基因，分析患者临床参数与生存数据。

结果

• 人群特征：中位年龄24.5岁（8-59岁），男女比9:1，平均肿瘤直径7cm，累及喉部（2例）、腮腺（1例）等9个解剖部位。
• 病理分型：单相型（6例）、双相型（3例）和低分化型（1例）为主，典型表现为鹿角状血管和梭形细胞束状排列。
• 标志物表现：TLE1阳性率100%（10/10），SS18:SSX抗体阳性率71.4%（5/7），CD56/BCL2/CD99阳性率80%（4/5）。
• 治疗与预后：手术联合放化疗组中位DFS达51个月，整体3年DFS率40±20.4%，3年OS率100%。年轻患者（<18岁）DFS趋势更优（81.7 vs 17.5个月）。

讨论
诊断挑战方面，单相型HNSS易与梭形细胞鳞癌（SpCC）、孤立性纤维瘤（SFT）混淆。新型SS18:SSX融合抗体特异性达100%，但仅2例完成分子验证。治疗策略上，手术联合放化疗显示生存优势，但样本量限制统计学意义。值得注意的是，喉部病例均为双相型，而腮腺肿瘤呈现显著T2高信号MRI特征。

局限性
小样本（n=10）和短随访（中位20个月）影响结论普适性，且仅20%病例完成分子检测。未来需扩大队列验证SS18:SSX不同融合亚型（如SYT-SSX2）的预后价值。

结论
HNSS虽罕见但预后尚可，推荐TLE1+SS18:SSX抗体联合检测提高诊断准确性。化疗序贯手术仍是主要治疗模式，年轻患者可能获益更显著。该研究为优化这一"诊断陷阱"肿瘤的管理提供了亚洲人群数据。