澳大利亚安格斯牛选育群体基因组亲缘关系与遗传多样性分析：基于孟德尔不一致性和纯合子对立位点的研究

研究人员通过分析澳大利亚安格斯牛数据库中的11,224头选育个体（含10,309头2013-2023年出生的后代），利用61,105个常染色体标记的基因型数据，系统评估了亲本-后代(PO)、全同胞(FS)、半同胞(HS)等不同亲缘关系对的加性基因组关系(GR)、显性GR及纯合子对立位点(OH)数量。研究发现FS对的加性GR均值为0.483（SD=0.054），OH数量符合理论预期（观测值1,162.45 vs 预期1,150.17），仅14对PO出现异常OH值（平均11.6），提示可能存在谱系记录错误。该研究为牛育种中遗传多样性管理提供了分子水平验证工具，揭示了现代安格斯育种项目的遗传结构特征。

　　

这项研究深入解析了澳大利亚安格斯牛选育群体的基因组特征。科研团队从Angus Australia数据库中筛选出11,224头个体（包括269头公牛和646头母牛的后代），利用61,105个常染色体标记的基因型数据，系统分析了不同亲缘关系对间的基因组亲缘关系(GR)和纯合子对立位点(Opposing Homozygotes, OH)分布。

研究重点关注了五种亲缘关系对：亲本-后代(Parent-Offspring, PO)、全同胞(Full-sibs, FS)、半同胞(Half-sibs, HS)、祖孙对以及无关个体对。结果显示，FS对的加性GR均值为0.483（标准差0.054），与理论预期值0.5接近；而PO对的加性GR均值为0.488（标准差0.037）。值得注意的是，FS对的OH数量（观测均值1,162.45）恰为HS对（观测均值2,324.90）的一半，完美验证了孟德尔遗传规律。

研究发现了关键的异常指标：理论上应为零的PO对OH数量实际均值为11.6，其中77.5%的PO对OH≤12。仅有14对PO出现异常高OH值（超过FS平均水平），这些异常很可能源于谱系记录错误或样本混淆。通过主成分分析和网络分析，研究还揭示了核心种畜在群体遗传多样性中的关键作用。

该成果为家畜育种提供了重要启示：在严格管理的现代安格斯育种体系中，基因组观测数据与理论预期高度吻合，而孟德尔不一致性主要来自人为记录误差而非遗传机制异常。研究建立的OH分析框架，为育种项目中的亲子验证和遗传多样性监控提供了可靠工具。