碳离子放疗治疗双表型鼻腔鼻窦肉瘤：两例病例报告及疗效分析

针对双表型鼻腔鼻窦肉瘤（BSNS）手术难度大、易复发的临床挑战，研究人员首次采用碳离子放疗（CIRT）治疗两例BSNS患者。通过免疫组化（αSMA/S-100阳性、SOX-10阴性）和PAX3-MAML3融合基因检测确诊，患者接受70.4 Gy（RBE）剂量治疗后肿瘤显著消退，随访4年无复发。该研究为BSNS提供了非侵入性治疗新选择，填补了CIRT在该领域的应用空白。

　　

双表型鼻腔鼻窦肉瘤（Biphenotypic sinonasal sarcoma, BSNS）是一种罕见的低度恶性肿瘤，兼具肌源性和神经源性分化特征。由于解剖位置复杂且易误诊为纤维肉瘤或低度恶性外周神经鞘瘤（LG-MPNSTs），其治疗面临手术切除困难、复发率高等挑战。传统治疗以手术联合放疗为主，但可能造成面部畸形和功能障碍。碳离子放疗（Carbon-ion radiotherapy, CIRT）凭借布拉格峰的精准剂量分布和高相对生物效应（RBE），在头颈部肉瘤中展现出优势，但此前从未应用于BSNS。

日本某研究机构（原文未明确国内单位）的Kaoru Takahashi等人在《Auris Nasus Larynx》发表研究，首次报道两例BSNS患者接受CIRT的疗效。研究通过CT/MRI影像评估肿瘤范围，结合免疫组化（αSMA/S-100阳性、SOX-10阴性）和RT-PCR检测PAX3融合基因确诊。患者分别接受70.4 Gy（RBE）的16次分割照射，通过FDG-PET监测代谢活性变化，并长期随访不良反应。

病例特征与诊断
首例83岁女性患者左鼻腔肿瘤呈典型梭形细胞“人字形”排列，αSMA/S-100弥漫阳性，检出PAX3-MAML3融合基因；次例74岁男性患者虽未检出PAX3融合，但免疫表型符合BSNS标准。两例均通过多模态影像（CT/MRI/PET）明确分期。

治疗与疗效
CIRT治疗后肿瘤迅速退缩：首例4年无复发，仅出现2级鼻出血；次例2年无进展，伴短暂2级口腔黏膜炎。FDG-PET显示SUV_max从治疗前2.8/7.3降至正常，证实代谢完全缓解。

分子机制探讨
研究强调PAX3融合基因（如PAX3-MAML3）是BSNS的分子标志，但约30%病例可能携带PAX3-FOXO1等罕见变异，需结合NGS或FISH补充检测。

临床意义
该研究突破性地证实CIRT对BSNS的长期控制潜力，尤其适用于不耐受手术的老年患者。其意义在于：①提供首个CIRT治疗BSNS的循证依据；②提出分子诊断（PAX3融合）与免疫表型（αSMA⁺/S-100⁺/SOX-10^-）的联合诊断框架；③为复杂解剖部位肉瘤的精准放疗树立新范式。未来需扩大样本验证最佳剂量（如70.4 Gy/16次）与远期安全性。