综述：遗传性心律失常综合征的最新进展（Brugada综合征、长QT综合征、CPVT、ARVC）

这篇综述系统梳理了遗传性心律失常综合征（IA）在病理生理学、诊断、风险分层和治疗领域的最新进展，涵盖Brugada综合征（BrS）、长QT综合征（LQTS）、儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）及致心律失常性右室心肌病（ARVC）。作者强调基因变异致病性重评估、多基因影响量化及人工智能（AI）在风险分层中的应用，同时指出避免低风险患者过度治疗与探索基因疗法等精准干预的重要性。

　　

Abstract
遗传性心律失常（IA）综合征是一组罕见且复杂的疾病，可导致心室心律失常和心脏性猝死（SCD）。近年来，随着基因变异致病性重评估和多基因影响的量化，对其遗传基础的理解不断深化。IA患者群体中低风险比例增加（常通过家族筛查发现），避免过度治疗至关重要；而高风险患者除植入式心律转复除颤器（ICD）外，靶向治疗选择日益丰富。中危患者的精准分层需结合新型风险标志物、基因型和多参数评分，人工智能（AI）有望在此领域发挥关键作用。基因疗法或精准消融实现表型持久纠正是终极目标。

Introduction
IA综合征的临床谱系涵盖无症状至高危患者，家族筛查和基因检测推动了低风险人群的识别。诊断标准整合临床特征、激发试验和先进影像学技术，AI或将成为辅助工具。治疗策略需权衡低风险患者的保守管理与高危患者的创新疗法（如RyR2稳定剂用于CPVT）。

Brugada syndrome
BrS以右胸导联J点抬高伴穹窿样ST段和T波倒置为特征，易发睡眠相关室颤（VF），男性为主，患病率约1:2000。SCN5A突变占20-30%，但多数病例遗传基础未明。钠通道阻滞剂激发试验和AI增强心电图分析可提高诊断敏感性。奎尼丁和导管消融是ICD外的治疗选择。

Long QT syndrome
LQTS表现为QT间期延长（无结构性心脏病），易发尖端扭转型室速（TdP），患病率1:2500。LQT1-3型占多数，运动或静息诱发的TdP机制各异。β受体阻滞剂是基石治疗，左心交感神经切除术（LCSD）和基因特异性疗法（如美西律用于LQT3）正在探索中。

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
CPVT由肌浆网钙调控异常引发，运动诱发双向/多形性室速，青少年高发。RyR2和CASQ2突变为主，氟卡尼联合β阻滞剂可显著降低心律失常负荷，基因编辑疗法在临床前研究中展现潜力。

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
ARVC以右室纤维脂肪替代和电不稳定为特征，患病率1:2000。PKP2突变常见，运动限制和导管消融是关键管理手段。左室受累形式的发现促使“致心律失常性心肌病（ACM）”概念更新。

Conclusion
IA管理需平衡家族筛查获益与过度医疗风险，AI和基因治疗将重塑未来诊疗范式。持续优化基于循证的风险分层框架，是实现精准医疗的核心挑战。