BCR-ABL1激酶域突变动态分型新策略：MeltArray-ddPCR联用助力白血病精准治疗

来自中国的研究团队针对BCR-ABL1激酶域(KD)突变分型难题，开发了整合MeltArray微测序与ddPCR等位基因分离的技术方案。该研究在412例样本中检出78例突变（18.93%），精准区分单突变（64.1%）与多重突变（含七重突变），并首次揭示治疗中克隆动态演变规律（85.71%为多克隆突变PMs），为TKI耐药监测提供全新分子诊断工具。

　　

这项突破性研究为白血病治疗领域带来革命性进展。科研人员巧妙地将熔解曲线阵列(MeltArray)技术与微滴式数字PCR(ddPCR)联姻，打造出能实时捕捉BCR-ABL1激酶域突变"变装秀"的监测系统。在539份来自365名患者的样本中，该技术不仅像"分子显微镜"般精准识别出从单突变到七重突变的复杂变异谱，更首次揭开了治疗过程中突变克隆"权力更迭"的动态画卷——85.7%的病例呈现多克隆突变(PMs)的"群雄割据"局面，而复合突变(CMs)则像"基因嵌合体"般占10.7%。特别引人注目的是，这套系统甚至能捕捉到传统测序可能遗漏的"突变组合拳"，如F317L与L324Q的共现现象。这些发现为临床医生提供了"突变天气预报"，使得针对TKI耐药患者的精准治疗决策如同"量体裁衣"般成为可能。