胚系基因检测在早期浸润性乳腺癌手术决策中的作用：来自安全网医院的临床启示

来自德克萨斯州达拉斯安全网医院的研究团队针对基因检测结果如何影响早期乳腺癌患者手术选择展开研究。通过回顾性分析300例患者数据发现，携带致病性变异(PV)患者接受对侧预防性乳房切除术(CPM)比例达86.30%，远高于意义未明变异(VUS)组(30.63%)和对照组(18.10%)。研究揭示PV(OR 26.35)、VUS(OR 2.35)和确诊年龄是CPM的独立预测因子，为医疗资源受限环境下的精准决策提供重要依据。

　　

在乳腺癌治疗领域，对侧预防性乳房切除术(Contralateral Prophylactic Mastectomy, CPM)的决策常引发临床争议。现行指南明确建议携带高危基因致病性变异/可能致病性变异(Pathogenic Variants/Likely Pathogenic Variants, PV)的单侧乳腺癌患者接受CPM，但对意义未明变异(Variants of Uncertain Significance, VUS)患者则持保守态度。

达拉斯某安全网医院2012-2022年的临床研究揭示了有趣现象：在300例接受术前基因检测的早期浸润性乳腺癌患者中，PV组CPM实施率飙升至86.30%，远超VUS组(30.63%)和阴性对照组(18.10%)。多变量分析显示，PV患者选择CPM的几率暴增26.35倍(95% CI: 10.97–63.29)，就连VUS结果也使CPM概率提升2.35倍(95% CI: 1.16–4.77)。确诊年龄每增加1岁，CPM可能性下降3.7%(OR 0.963)。

这些数据暗示，在医疗资源紧张的安全网医院环境中，基因检测结果引发的心理压力、保险覆盖担忧等社会健康决定因素，可能使患者决策偏离指南建议。研究强调，对于VUS这类"灰色地带"结果，临床医生需要提供更细致的遗传咨询，帮助患者在科学证据与心理舒适间找到平衡点。