辣椒素类物质遗传决定因素的多位点全基因组关联研究揭示辣椒(Capsicum spp.)热含量的关键基因

本研究通过多位点全基因组关联分析(ML-GWAS)揭示了辣椒(Capsicum spp.)中调控辣椒素类物质(capsaicinoids)合成的关键遗传位点。研究人员对123个辣椒基因型进行田间试验和高效液相色谱(HPLC)分析，鉴定出30个与辣椒素、二氢辣椒素等性状显著关联的SNP标记，其中染色体3上的SCM002814.1_54888910可解释58.71%的表型变异。研究发现组蛋白赖氨酸甲基转移酶(HKMT)和乙烯响应转录因子(ERTF)等候选基因参与辣椒素合成调控，为分子标记辅助育种提供了重要靶点。

　　

辣椒作为全球重要的调味作物，其特有的辛辣口感源自辣椒素类物质(capsaicinoids)。这类物质不仅是决定辣椒商业价值的关键指标，还具有抗癌、抗肥胖等药理活性。然而，辣椒素合成受多基因调控，其遗传机制尚未完全阐明。传统育种依赖表型选择效率低下，而先前研究多聚焦于已知基因Pun1和pAMT，对全基因组水平的遗传变异缺乏系统认知。

为解决这一科学问题，新墨西哥州立大学的研究团队在《Euphytica》发表了突破性研究成果。该研究创新性地采用多位点全基因组关联分析(ML-GWAS)策略，结合高效液相色谱(HPLC)技术和基因分型测序(GBS)，揭示了控制辣椒热含量的遗传网络。研究团队选取包含4个栽培种的123份辣椒种质，在田间条件下种植并测定Scoville热单位(SHU)。通过6种ML-GWAS模型分析97,395个SNP标记，首次绘制了辣椒素合成的全基因组遗传图谱。

关键技术方法包括：1) 田间试验采用增广设计，使用HPLC测定主要辣椒素成分；2) GBS技术生成高质量SNP数据集；3) 应用mrMLM、pLARmEB等6种ML-GWAS模型进行多维度分析；4) 基于CM-334基因组进行候选基因预测。

主要研究结果

总SHU和辣椒素含量在辣椒群体中的变异
研究发现C. chinense品种'7 Pot Primo'的SHU高达145万，显著高于其他物种。HPLC分析显示辣椒素与总SHU相关性最强(r=0.996)，表型变异系数达272.7%，遗传力H²>0.98，表明性状主要受遗传因素控制。

辣椒群体的遗传聚类与连锁不平衡
群体结构分析揭示K=3为最优分组，C. chinense形成独立聚类。连锁不平衡衰减距离为2.74 Mb，提示需要高密度标记进行精细定位。

热含量相关的显著标记-性状关联
共鉴定30个多效性SNP，其中染色体3的SCM002814.1_54888910对辣椒素的表型解释率最高(R²=58.71%)。值得注意的是，染色体10的SCM002821.1_67759362等位基因GG型携带者的平均SHU显著高于TT型(P<0.0001)。

候选基因分析
在关联位点附近鉴定出211个候选基因，包括：

• 丝氨酸乙酰转移酶2(SAT2)：参与半胱氨酸生物合成
• 组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶(HKMT)：通过表观遗传调控基因表达
• 乙烯响应转录因子(ERTF)：可能激活辣椒素合成通路

研究结论与意义
该研究通过ML-GWAS揭示了辣椒素合成的复杂遗传架构，突破了传统单基因研究的局限。发现的SNP标记可用于分子标记辅助选择，特别是SCM002814.1_54888910等主效位点为育种提供了直接靶点。候选基因ERTF和HKMT的鉴定为解析辣椒素合成的表观调控机制开辟了新方向。

这项研究不仅为培育特定辣度品种提供了分子工具，其建立的ML-GWAS分析框架也可应用于其他复杂性状解析。未来通过开发KASP^?标记进行验证，将加速辣椒风味性状的遗传改良进程。研究结果对实现辣椒品种的精准设计育种具有重要实践价值，同时为植物特殊代谢物合成的遗传基础研究提供了范式。