乌鲁木齐健康体检人群H型高血压风险因素分析及MTHFR C677T基因多态性关联研究

本研究针对高海拔地区H型高血压（伴高同型半胱氨酸血症）的防控需求，通过横断面调查分析了乌鲁木齐1,772例体检人群的MTHFR C677T基因多态性与H型高血压的关联。研究发现TT基因型（OR=3.044）、年龄、甘油三酯-葡萄糖指数（TyG）和颈动脉斑块是独立危险因素，而高密度脂蛋白（HDL）具有保护作用。研究构建的列线图模型（AUC=0.760）为高海拔地区H型高血压的早期筛查提供了重要工具。

　　

高血压是全球心血管疾病的主要风险因素，而中国特有的H型高血压（伴血浆同型半胱氨酸Hcy≥15 μmol/L）因其双重危害备受关注。在乌鲁木齐等高海拔地区，缺氧环境可能加剧Hcy代谢异常，但相关遗传和代谢特征尚未明确。新疆医科大学第一附属医院健康管理中心的研究团队通过横断面研究，首次系统评估了该地区H型高血压的多维风险因素，为精准防控提供了科学依据。

研究团队对95,338例体检人群进行筛选，最终纳入1,772例20-70岁受试者，分为H型高血压组（17.55%）、单纯高血压组、单纯高Hcy组和健康对照组。通过问卷调查、体格测量、血液检测（包括Hcy、血脂、血糖等）和颈动脉超声检查，结合MTHFR C677T基因分型（PCR芯片杂交技术），采用多因素logistic回归和列线图模型分析风险因素。

主要研究结果

1. 人群特征差异：H型高血压组年龄（49.69±8.20岁）、BMI（27.11±3.56 kg/m²）、TyG指数（9.01±0.62）显著高于对照组，且颈动脉斑块检出率高达63.34%。
2. 基因分布特征：MTHFR C677T TT基因型频率在H型高血压组达48.23%，T等位基因频率68.10%，显著高于其他组（p<0.001）。
3. 风险模型构建：年龄（OR=1.041）、TyG指数（OR=1.385）、颈动脉斑块（OR=1.748）和TT基因型（OR=3.044）为独立危险因素，HDL（OR=0.447）为保护因素。列线图模型显示良好预测效能（AUC=0.760）。

结论与意义
该研究首次证实乌鲁木齐人群MTHFR C677T TT基因型是H型高血压的遗传风险位点，揭示了高海拔地区特有的“基因-代谢-血管损伤”交互机制。提出的列线图模型整合了可干预的代谢指标（如TyG、HDL）和不可改变的遗传因素，为高风险人群的早期识别提供了实用工具。研究建议在高海拔地区健康管理中常规筛查Hcy、颈动脉超声和基因型，通过补充叶酸、控制血脂和血糖等多靶点干预，降低H型高血压相关心脑血管事件风险。论文发表于《BMC Cardiovascular Disorders》，为地域性高血压防控策略的制定提供了重要证据。