重大先天性畸形对早产和低出生体重的影响：基于阿联酋人群队列的多学科研究

本研究针对重大先天性畸形(MCAs)与不良妊娠结局的关联机制尚不明确的问题，由阿联酋大学医学院公共卫生学院领衔的团队开展了前瞻性队列研究。通过对4,256例单胎活产儿的分析发现，MCAs使早产风险增加2倍(AOR=2.0)、低出生体重风险增加2.2倍(AOR=2.2)，其中多发畸形风险最高达5.3倍。研究为中东地区高危妊娠管理提供了重要循证依据，发表于《Scientific Reports》。

　　

在全球范围内，每1000名新生儿中就有约6-8名患有重大先天性畸形(MCAs)，这些结构性异常不仅是导致围产期死亡的主要原因，更与早产、低出生体重等不良结局密切相关。然而令人担忧的是，在阿联酋等海湾国家，由于高近亲结婚率和终止妊娠政策限制，MCAs患病率高达75.9/1000，是全球平均水平的10倍以上。更棘手的是，医学界对MCAs如何具体影响妊娠结局的机制认知仍存在显著空白，这严重制约了临床干预策略的优化。

为破解这一难题，阿联酋大学医学院公共卫生学院(Luai A. Ahmed团队)联合多家医疗机构，开展了名为"Mutaba'ah"的大型母婴队列研究。这项发表在《Scientific Reports》的研究首次系统揭示了MCAs与不良妊娠结局的量化关系：携带MCAs的新生儿早产风险翻倍(AOR=2.0)，低出生体重风险提升至2.2倍；而令人震惊的是，多发畸形患儿的风险飙升至5.3倍。这些发现不仅填补了中东地区流行病学数据的空白，更为实施精准产前监护提供了科学依据。

研究团队采用了三项关键技术方法：基于国际疾病分类(ICD-10)的畸形标准化诊断系统，确保数据可比性；从Mutaba'ah队列(2017-2023)中筛选4,256例单胎活产儿构建研究样本；运用多变量logistic回归模型，调整BMI、孕史等12项混杂因素，准确评估MCAs的独立效应。

【主要结果】
基线特征显示：7.1%新生儿确诊MCAs，其中14.7%早产、23.2%低出生体重，显著高于无畸形组。分层分析发现呼吸系统畸形早产率最高(36.4%)，神经系统畸形低体重率惊人(57.1%)。

【MCAs与早产的关联】
多因素分析揭示：任何MCAs使早产风险增加2倍(95%CI 1.3-2.9)，多发畸形风险跃升至5.3倍(2.6-10.7)。按系统分类显示：循环系统(AOR=3.0)、呼吸系统(8.4)、消化系统(7.9)畸形风险尤为突出。

【MCAs与低出生体重的关联】
模型显示MCAs患儿低体重风险整体增加2.2倍，其中神经系统畸形风险暴增32.5倍(8.2-128.3)，唇腭裂达26.9倍(5.1-141.9)。值得注意的是，这种关联在足月儿和早产儿中均持续存在。

【讨论与意义】
这项研究首次证实MCAs是独立于传统风险因素的不良结局预测指标。其临床价值体现在三方面：对产科医师，提示发现胎儿畸形需加强晚期妊娠监测；对儿科医师，强调对早产/低体重儿应排查潜在畸形；对公共卫生部门，呼吁建立多学科协作的围产期管理体系。特别是研究发现多发畸形的协同效应远超单发畸形，这对遗传咨询具有重要指导意义。

研究也存在一定局限：未区分自然早产与医源性早产，可能掩盖部分病理机制；样本量限制导致某些单一系统畸形(如泌尿系统)结果未达统计学意义。未来研究应整合表观遗传学等组学技术，深入探索MCAs影响胎儿发育的分子通路。这些发现为实现可持续发展目标(SDG 3)中降低新生儿死亡率的目标提供了关键干预靶点。