紫叶李'Atropurpurea'染色体水平基因组组装揭示花青素调控叶片呈色机制

本研究为解决紫叶李(Prunus cerasifera'Atropurpurea')叶片褪色和"返绿"问题，北京农业大学的科研团队通过PacBio HiFi测序技术完成其244.89 Mb染色体水平基因组组装（contig N50达26.60 Mb），鉴定28,231个蛋白编码基因及27.93%的LTR转座子。研究揭示了ANS、MYB等关键基因参与的花青素合成通路，为观赏植物分子育种提供重要资源。

　　

在城市绿化中，紫叶李以其独特的紫红色叶片成为重要的观赏树种。然而这种美丽背后隐藏着令人困扰的现象——随着时间推移，叶片会出现颜色褪化和"返绿"现象，严重降低其景观价值。这种现象背后的分子机制长期未明，制约着品种改良工作。传统研究认为叶片呈色与花青素(anthocyanin)含量密切相关，但具体调控网络和关键基因仍如雾里看花。

为揭开这一谜题，北京农业大学农业应用新技术北京市重点实验室的研究团队在《Scientific Data》发表了紫叶李染色体水平基因组研究成果。研究人员采用PacBio HiFi测序技术（产生16.22 Gb高质量读长）结合Hi-C染色体构象捕获技术，成功组装出244.89 Mb的基因组，contig N50达到惊人的26.60 Mb，97.1%序列成功锚定到8条染色体上。通过整合RNA-seq数据和同源比对，注释出28,231个蛋白编码基因，其中包含1,908个转录因子和1,243个蛋白激酶。特别值得注意的是，基因组中27.93%为LTR反转座子，这可能为理解紫叶李的适应性进化提供新线索。

关键技术方法包括：1）采用PacBio Sequel II平台进行HiFi长读长测序；2）利用hifiasm和purge dups进行基因组组装与纯化；3）基于RNA-seq数据的转录本辅助注释；4）通过BUSCO（98.9%完整性）和共线性分析验证基因组质量；5）整合RepeatModeler和EDTA进行转座元件注释。

背景与摘要

研究证实紫叶李叶片颜色变化与ANS（花青素合成酶）、C4H（肉桂酸-4-羟化酶）等基因表达密切相关，这些基因受MYB^b、bHLH⁸等转录因子调控。与李属近缘种（如杏P. armeniaca）的共线性分析显示115个保守区块，表明花青素调控通路在进化上高度保守。

方法与数据

基因组调查显示1.02%杂合度和40.3%重复序列。通过检测(TTTAGGG)_n端粒重复序列，首次发现6条染色体具有双端粒结构。转座元件注释揭示Gypsy类LTR占比高达17.18%，显著高于Copia类(5.31%)。

结果与验证

BUSCO评估显示98.6%的保守基因完整度，证实注释可靠性。共鉴定到20,125个GO功能注释和12,656个KEGG通路关联基因。特别在苯丙烷代谢通路中，发现ANS等关键基因存在显著扩张现象。

这项研究不仅提供了首个紫叶李高质量基因组资源，更重要的是揭示了LTR转座子扩张与花青素调控网络的潜在关联。研究人员发现，相较于绿色叶片表型，紫叶品种中MYB转录因子家族特定成员表达量显著上调。这些发现为分子设计育种提供了明确靶点——通过调控MYB-ANS模块，有望培育出叶色稳定的新品种。该基因组数据已开放获取（GenBank: GCA_050575025.1），将为蔷薇科植物花色苷研究树立新标杆。