染色体水平组装与注释揭示黄壳鱼(Barbodes wynaadensis)异源四倍体基因组进化与保护价值

本研究针对中国云南特有濒危鱼种黄壳鱼(Barbodes wynaadensis)的基因组资源匮乏问题，通过整合MGI短读长、PacBio长读长和Hi-C支架技术，首次完成该异源四倍体(AABB)鱼类的染色体水平基因组组装(1.76Gb，N50 33.53Mb)，注释出46,121个蛋白编码基因，揭示转座子扩张(48.26%)对亚基因组分化的影响，为鲤科鱼类进化研究和该物种的分子标记开发提供关键资源。

　　

在云南怒江流域的激流中，生活着一种身披蓝鳞、侧线闪耀金黄的独特鱼类——黄壳鱼(Barbodes wynaadensis)。这种鲤科鱼类不仅因其鲜美的肉质和观赏价值备受追捧，更因其罕见的异源四倍体(AABB)基因组结构成为进化研究的活化石。然而，随着栖息地退化和过度捕捞，这一特有物种的野生种群正急剧萎缩，被列入云南省重点保护水生野生动物名录。更令人担忧的是，由于缺乏高质量的基因组资源，科学家们难以揭示其适应机制和种群衰退的遗传基础，制约了保护策略的制定。

湖州师范学院生命科学学院与云南省渔业科学研究院的研究团队在《Scientific Data》发表了突破性研究成果。他们采用多平台测序策略，结合PacBio HiFi长读长(70.9Gb)和Hi-C染色体构象捕获技术(186.7Gb)，成功构建了首个染色体水平的黄壳鱼基因组。K-mer分析(17-mer)确认其四倍体特性后，通过Hifiasm组装和Hi-C辅助支架，将1.76Gb基因组锚定到50条假染色体上，锚定率高达99.94%。BUSCO评估显示97.61%的脊椎动物保守基因完整，证实了组装的可靠性。

研究团队运用三大关键技术：1) 多组织RNA-seq(11.0Gb)支持基因预测；2) 整合RepeatModeler和LTR_FINDER解析重复序列；3) 基于MAKER2的整合注释流程。这些方法克服了多倍体基因组组装的技术瓶颈。

基因组特征
分析显示重复序列占比48.26%，其中DNA转座子(29.26%)和LTR(6.36%)显著扩张，可能通过外显化(exaptation)调控基因表达。比较基因组学揭示与金鱼(C. auratus)存在83,381个共线性基因对，证实鲤科鱼类的保守进化关系。

功能注释
46,121个预测基因中99.76%获得功能注释，包括11,986个转录因子和44,444个InterPro结构域。非编码RNA鉴定出1,923个miRNA和7,912个tRNA，为后续调控研究奠定基础。

这项研究不仅填补了Barbodes属基因组空白，其四倍体组装策略为多倍体物种研究树立了新标杆。组装的染色体尺度变异图谱可直接用于种群遗传分析，而鉴定的SSR标记(如ChrB3上的61.5Mb区段)为野外监测提供工具。从进化角度看，亚基因组间转座子差异(如ChrA22与ChrB22长度相差2.7倍)为研究基因组倍化后的适应性分化提供了理想模型。研究人员特别指出，怒江流域样本的特异性SNP可用于追溯非法捕捞源头，这对保护这一"水中活化石"具有直接应用价值。