南非洲恩古尼羊染色体水平基因组组装揭示土著绵羊的遗传适应机制

为解决非洲土著绵羊遗传资源保护与育种难题，南非UNISA等机构研究人员通过PacBio HiFi和Omni-C技术完成恩古尼羊(Ovis aries)染色体水平基因组组装，获得2.9Gb基因组（contig N50 74Mb）并注释25,926个蛋白编码基因。该研究为解析土著羊环境适应机制及建立精准育种计划提供关键基因组资源。

　　

在非洲南部广袤的热带草原上，恩古尼羊(Ovis aries)以其独特的生存能力成为当地小农经济的重要支柱。这种头顶棕色、身披白毛的土著绵羊（见

）能够长途跋涉觅食，天然抵抗胃肠道寄生虫和蜱传疾病，却因体型较小被误认为"低产品种"。随着外来绵羊品种的引入，恩古尼羊正面临杂交导致的基因污染危机，其四个生态型（祖鲁、佩迪、斯瓦兹和兰迪姆）的遗传独特性亟待保护。

南非大学（UNISA）农业与环境科学学院联合非洲生物基因组计划（AfricaBP）的研究团队，在《Scientific Data》发表了首个恩古尼羊染色体水平参考基因组。研究人员采用多组学技术路线（

），从林波波省玛拉研究站的纯种母羊采集样本，通过PacBio Sequel IIe平台生成30X覆盖度的HiFi reads，结合Dovetail Omni-C数据，运用VGP（Vertebrate Genome Project）标准流程完成组装。关键技术包括：1）Hifiasm软件Hi-C模式双单倍型组装；2）YaHS支架构建；3）RepeatMasker重复序列注释；4）TIBERius深度学习模型基因预测。

基因组特征

最终获得的2.9Gb基因组显示0.236%杂合率，scaffold N50达99.6Mb。k-mer分析（

）和BUSCO评估（96.1%完整性）证实其高质量。与藏羊、罗姆尼羊等参考基因组相比，恩古尼羊具有更高的重复序列含量（47.39%），其中LINE（长散在重复元件）占比达26.02%（见

），可能与其环境适应进化相关。

比较基因组学

通过OrthoFinder将25,926个预测基因与藏羊（GCA_017524585.1）、湖羊（GCA_040805955.1）等品种比较，发现特有基因集。基因组注释参数显示72.1%基因含内含子，平均基因长度21.9kb，这些特征为后续抗病性和耐热性等性状的分子机制研究奠定基础。

该研究首次为非洲土著绵羊建立了染色体水平的基因组"地图"，不仅填补了Ovis aries物种基因组资源的空白，更揭示了重复元件扩张可能参与的适应性进化机制。作为AfricaBP计划的重要成果，该基因组将助力于：1）制定科学的土著品种保种策略；2）开发分子标记辅助育种技术；3）解析热带绵羊独特抗病性的遗传基础。随着气候变化的加剧，这种"低投入高适应"的遗传资源价值将进一步凸显，为全球畜牧业可持续发展提供新的基因库。