乌纳坦综合征患者功能评估：一项10年随访研究揭示疾病进展与家庭影响

来自土耳其的研究人员针对罕见病乌纳坦综合征(UTS)开展了首项长期功能评估研究。该团队通过10年随访发现，6例患者（5例四足爬行、1例双足共济失调）的运动功能随年龄增长显著恶化，日常生活独立性降低，且父母生活质量受到显著影响。研究强调需建立包含物理治疗(physiotherapy)、作业治疗(ergotherapy)等多学科康复体系，为UTS患者及家庭提供全面支持。

　　

乌纳坦综合征(Unertan Syndrome, UTS)作为一种罕见的常染色体隐性遗传病，其功能演变规律长期缺乏系统研究。这项开创性的10年追踪研究首次详细记录了5例四足爬行(quadrupedal)患者和1例双足共济失调(bipedal-ataxic)患者的神经功能状态。

研究团队分别在2008年和2018年进行两次全面评估，采用日常生活活动量表(ADL)和家庭影响量表(Impact on Family Scale)等工具。数据显示所有患者运动功能呈现进行性衰退，四足步态(quadrupedal gait pattern)持续存在且伴随年龄增长加重。值得注意的是，患者父母普遍报告因照护压力导致生活质量下降。

该研究首次证实UTS会导致不可逆的功能退化，强调建立包含物理治疗(physiotherapy)、作业治疗(ergotherapy)、言语治疗(speech therapy)和社会心理支持的综合干预体系的紧迫性。这些发现为改善这类罕见病患者的长期预后提供了重要循证依据。