乳腺腺肌上皮瘤伪装恶性肿瘤的罕见病例：年轻女性诊断挑战与临床启示

本研究报道一例35岁女性乳腺腺肌上皮瘤(AME)的罕见病例，该肿瘤因皮肤溃疡及BIRADS 5影像学表现疑似恶性肿瘤。通过组织病理学结合免疫组化（CK7/P63阳性、Ki-67<1%）确诊为良性AME，手术切除后随访1年无复发。研究揭示了AME诊断中影像学-细胞学差异的临床挑战，为年轻患者乳腺肿瘤鉴别诊断提供重要参考。

　　

乳腺腺肌上皮瘤（Adenomyoepithelioma, AME）是一种仅占所有乳腺肿瘤0.5%的罕见疾病，其独特的双相性（上皮-肌上皮细胞）增殖特征常导致诊断困惑。当这种通常见于绝经后妇女的肿瘤出现在年轻患者身上，并伴有皮肤溃疡等恶性征象时，临床医生面临的挑战尤为严峻。

印度阿里加尔穆斯林大学（Aligarh Muslim University）Jawaharlal Nehru医学院病理学系的Zeeshan Nahid团队在《Discover Medicine》报道了一例35岁女性的特殊病例。患者左乳肿块伴皮肤溃疡，超声显示BIRADS 5类病灶，细针穿刺细胞学（FNAC）却仅显示Yokohama 3级（意义不明的非典型性）。这种影像学与细胞学的显著差异促使研究者通过手术切除标本的全面分析，结合免疫组化技术（CK7标记上皮细胞、P63标记肌上皮细胞），最终确诊为良性AME。

研究采用三项关键技术：超声引导FNAC进行初步评估，乳头保留部分乳房切除术获取组织标本，以及免疫组化（包括CK7、P63、Ki-67等标志物）明确细胞成分。组织样本来自患者左乳3×2.5 cm的溃疡性肿块。

【临床表现与诊断困境】

病例展示年轻患者罕见的皮肤溃疡表现，超声提示恶性可能（BIRADS 5），但FNAC仅见轻度核异型性。这种矛盾现象凸显AME诊断中"伪装恶性"的特征，需组织学确诊。

【病理学特征】

镜下可见界限清楚的多结节结构，由圆形-多角形双相细胞构成，未见恶性转化。图2A-B展示典型组织学形态：

。免疫组化证实CK7阳性的腺上皮与P63阳性的肌上皮共存（图2C-D），Ki-67低表达(<1%)排除恶性可能。

【鉴别诊断体系】

研究建立详尽的鉴别诊断表（表1），强调AME与导管内乳头状瘤、腺样囊性癌等疾病的关键区别。例如肌上皮细胞巢的存在、P63的核阳性等特征，成为鉴别诊断的决定性依据。

结论指出：AME虽多为良性，但其临床表现、影像学特征与细胞学结果的差异性常导致过度治疗。完整切除配合免疫组化（特别是双相标志物检测）是确诊金标准。该研究为年轻患者乳腺肿瘤的精准诊疗提供重要范式，尤其强调对罕见肿瘤"恶性伪装"特征的识别能力。讨论部分特别警示：即使组织学良性的AME，若切除不彻底仍可能复发，因此长期随访不可或缺。这项研究通过详实的形态学-免疫表型关联分析，为WHO乳腺肿瘤分类中AME的生物学行为认知提供了临床实证。