Takayasu动脉炎合并慢性粒-单核细胞白血病(CMML)的疑难诊断挑战：病例报告与临床启示

来自多学科团队的研究人员针对Takayasu动脉炎合并慢性粒-单核细胞白血病(CMML)这一罕见共病病例，通过整合临床病理学、分子检测和影像学技术，揭示了两种疾病共存时的诊断困境与治疗策略。该研究为自身免疫性疾病与血液系统恶性肿瘤的鉴别诊断提供了重要参考依据。

　　

当罕见的自身免疫性疾病Takayasu动脉炎遭遇血液系统恶性肿瘤慢性粒-单核细胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia, CMML)，临床诊断便如同在迷雾中穿行。这份病例报告生动展现了两种疾病交织时产生的诊断困境：血管炎症状掩盖了CMML的典型血常规异常，而骨髓增生异常又干扰了炎症指标的解读。

研究者通过流式细胞术(Flow cytometry)发现CD14⁺CD16^-单核细胞亚群异常扩增，结合二代测序(NGS)检测到TET2和ASXL1基因突变，最终拨开迷雾确诊CMML。有趣的是，患者升高的IL-6水平既可能是血管炎活动的标志，也可能是白血病细胞因子的分泌产物，这种生物学特征的交叉重叠为诊断设置了双重陷阱。

该案例警示临床工作者：当年轻患者出现难以解释的全身炎症反应伴血细胞异常时，需要像侦探般同时追踪自身免疫和恶性克隆两条线索。研究者巧妙运用染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术，为这类复杂病例建立了"炎症-肿瘤"双轨诊断模型，其经验值得在风湿免疫科和血液科交叉领域推广借鉴。