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血红蛋白F升高样本中免疫层析试纸条假阳性结果的解析及其在α-地中海贫血筛查中的临床意义
【字体: 大 中 小 】 时间:2025年07月14日 来源:Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation 1.3
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本研究针对血红蛋白F(HbF)>5%样本中α-地中海贫血免疫层析试纸条(IC)假阳性问题展开攻关。来自未知机构的研究团队通过50例全血样本检测发现,10例IC阳性样本中8例血浆阳性(含1例抗核抗体ANA干扰)、7例红细胞阳性(含3例明确携带-α3.7缺失/Hb CS突变),其余4例为三月龄内婴儿。研究证实HbF干扰主要见于8月龄内婴儿,提出红细胞洗涤可降低抗体干扰,建议对不明原因阳性样本采用桑格测序/MLPA/NGS等分子检测,为α-地中海贫血精准筛查提供重要循证依据。
在α-地中海贫血筛查领域,免疫层析试纸条(IC)因其操作简便和高灵敏度被广泛应用。这项研究聚焦于血红蛋白F(HbF)水平>5%的特殊样本群体,这些样本在IC检测中呈现阳性却未检出常见α0-地中海贫血缺失型(--SEA/--Thai/--Chiang Rai)。研究人员对50例EDTA抗凝全血样本展开系统性分析:先采用IC试纸条初筛,阳性样本再分别检测洗涤后红细胞(RBCs)和血浆组分,后续通过分子检测追踪-α3.7/-α4.2缺失、血红蛋白Constant Spring(CS)/Quong Sze(QS)/Westmead(WM)等变异,同时筛查血浆中抗核抗体(ANAs)。
实验结果揭示有趣现象:10例IC阳性样本中,8例血浆组分呈现反应性(其中1例检出ANA提示可能存在抗体干扰),7例洗涤红细胞显示阳性信号。深入分子分析发现,红细胞阳性样本中有3例携带已知突变(2例-α3.7缺失型α+-地中海贫血,1例Hb CS),而剩余4例均为不足三月龄的婴儿。这一发现提示,IC试纸条假阳性结果与婴儿期高HbF水平存在显著关联,特别是8月龄以下婴幼儿需谨慎解读检测结果。
研究团队提出实用解决方案:通过红细胞洗涤步骤可有效降低血浆抗体干扰;对于无明确突变的阳性样本,推荐采用桑格测序、多重连接探针扩增技术(MLPA)或二代测序(NGS)等高级分子检测手段溯源。这些发现为优化α-地中海贫血筛查策略提供了重要实验依据,特别在新生儿筛查和遗传咨询场景中具有显著临床价值。
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