广泛性回肠重复畸形囊肿引发儿童腹痛伴发育停滞及贫血：首例跨腹膜后延伸病例报道

本研究报道一例罕见广泛性回肠重复囊肿（GTDC）患儿的诊疗历程。患儿因慢性腹痛、发育停滞和贫血反复误诊，经超声、增强CT（CECT）及小肠造影多模态影像学检查，最终通过手术证实为跨腹膜后延伸的管状重复囊肿伴异位胃黏膜。研究强调GTDC临床表现的非特异性，提出超声"五层肠壁征"联合CT解剖定位可提升术前诊断准确性，并证实全切除术的治愈性价值，为复杂GTDC的诊疗提供新见解。

　　

论文解读

在儿科临床实践中，慢性腹痛合并发育停滞常面临诊断困境。这类症状可能源于多种胃肠道疾病，但广泛性胃肠道重复囊肿（Gastrointestinal Tract Duplication Cyst, GTDC）因其罕见性及表现隐匿，极易被误诊为肠炎或慢性胃炎。尤其当囊肿延伸至腹膜后并伴异位胃黏膜时，可引发反复出血和营养不良，导致贫血和生长迟滞。现有文献中，跨腹膜后广泛受累的管状GTDC尚未见报道，凸显此类病例的独特研究价值。

为明确一名8岁男童持续腹痛伴血红蛋白（Hb）降至7.2 g/dL的病因，马来西亚研究团队开展多阶段探索。首诊腹部超声发现左腹肠壁增厚伴"高回声内层-低回声外层"特征，初诊为肠炎。抗生素治疗无效后，采用增强CT（CECT）扫描，揭示右腰区至左腹膜后跨越中线的管状异常结构。进一步通过小肠造影排除其与正常肠腔连通，最终锁定GTDC。术中证实为长达15 cm的末端回肠管状重复囊肿，延伸至小肠系膜间及腹膜后，病理显示异位胃黏膜及局灶溃疡。

关键研究方法

1. 多模态影像分层诊断：超声初筛肠壁异常→CECT三维重建定位囊肿解剖范围→小肠造影验证无管腔交通

2. 根治性手术：完整切除末端回肠起源的管状囊肿（距回盲部15 cm）及跨腹膜后延伸部分

3. 病理确诊：组织学检查证实肠壁重复结构及异位胃黏膜

研究结果

影像学特征

• CECT显示囊肿沿右腰区跨越中线至左腹膜后，呈管状肠袢样结构

• 小肠造影明确正常肠腔造影剂全程通过，囊肿无显影（证实无交通）

• 超声"高内低外"征象提示肠壁分层结构异常（原图Fig.1）

术中发现

• 囊肿与末端回肠并行但独立，血管走行符合Ⅱ型肠重复畸形（肠系膜内型）

• 腹膜后延伸段与正常肠管无共用肌层（原图Fig.3B）

病理机制

异位胃黏膜引发慢性溃疡，导致隐匿性出血（Hb年降幅4.9 g/dL）及疼痛性厌食，最终致发育停滞

结论与意义

本研究首次报道跨腹膜后延伸的广泛性管状GTDC病例，揭示其三大临床意义：

1. 诊断革新：提出超声"五层肠壁征"（高回声黏膜层+低回声肌层）联合CT解剖定位可避免漏诊（初诊超声未检出）

2. 治疗标准：全切除术治愈率达100%（术后1月体重回升），否定部分切除方案

3. 机制解析：异位胃黏膜致慢性溃疡是贫血及发育停滞的核心病因，补充GTDC并发症理论

该成果发表于《Egyptian Pediatric Association Gazette》，为罕见GTDC的精准诊疗提供关键循证依据，尤其对长期腹痛伴不明原因贫血患儿的鉴别诊断具有重要临床指导价值。