日本淡水蟹Geothelphusa dehaani复合种全基因组SNP揭示种群结构与体色演化的地理驱动机制

本研究通过全基因组SNP（单核苷酸多态性）和线粒体COI标记，首次系统解析了日本淡水蟹Geothelphusa dehaani复合种的遗传种群结构。研究人员采集504份样本覆盖北海道至吐噶喇群岛，发现5个具有显著地理边界的遗传群体，揭示海平面变化与火山活动塑造的复杂演化历史。研究证实体色变异与遗传群体部分关联，并发现mtDNA与nuDNA（核DNA）的进化模式差异，为淡水蟹分类学和生物地理学研究提供了新范式。

　　

在日本列岛的溪流与山涧中，栖息着一类特殊的淡水蟹——Geothelphusa dehaani复合种。这些仅分布于东亚的陆封型生物，因缺乏浮游幼体阶段而具有极低扩散能力，成为研究地质事件如何塑造生物多样性的理想模型。然而长期以来，学界对其核基因组层面的种群结构认知模糊，体色变异（如深紫褐色的DA型、橙红色的RE型、蓝绿色的BL型）与遗传分化的关系亦存争议。更棘手的是，早期基于线粒体与核基因片段组合的研究存在谱系冲突，暗示可能存在未被描述的隐存种或复杂基因流动历史。

针对这些科学问题，和歌山县立自然博物馆的Taiga Kunishima与京都大学的Kento Takata领衔的研究团队，在《Scientific Reports》发表了突破性成果。研究人员横跨日本列岛217个地点采集504份样本，采用MIG-seq（多重简单序列重复基因分型测序）技术获取全基因组SNP数据，结合线粒体COI（细胞色素氧化酶亚基1）测序，首次绘制了该复合种的高分辨率遗传图谱。

关键技术包括：（1）覆盖北海道至琉球群岛的广域采样；（2）基于MIG-seq的354个SNP位点群体遗传分析；（3）ADMIXTURE软件解析遗传成分；（4）DIYABC-RF模拟种群分化历史；（5）体色表型与基因型的关联研究。样本队列包含本地种群及G. amakusa等近缘种对照。

遗传种群结构

ADMIXTURE分析揭示5个遗传群体：跨越北海道的HO群体、纪伊半岛-四国的SHI群体、九州北部的nKC群体、九州中部的cK群体（含G. amakusa），以及九州南部-关东的sKK群体。这些群体呈现"跨岛分布"与"飞地分布"的独特模式，例如sKK群体同时在九州南部与关东沿海出现。F_ST值（0.3375-0.5746）显示群体间存在深度分化，其中HO与nKC群体分化最小（F_ST=0.3375），暗示历史基因交流。

体色与遗传的关联

虽然未发现体色与遗传群体的完全对应，但BL型在SHI（71%）与sKK（100%）群体中占主导，呈现太平洋沿岸的分布偏倚。DA型在HO群体中占89%，而九州中部的cK群体则呈现DA（48%）、RE（24%）、amakusa（14%）的混合。研究者提出BL型的重复演化可能与黑潮暖流区的热适应相关，而RE型可能受食物中虾青素前体的可塑性影响。

线粒体与核基因组的冲突

mtDNA构建的14个亚支与SNP群体划分不一致，例如mtDNA的pop3群体对应nuDNA的HO、nKC、cK三个群体。这种mito-nuclear discordance（线粒体-核基因组冲突）可能源于历史杂交或性别偏向的扩散，而非不完全谱系分选（ILS），因其呈现明确的地理格局而非随机模式。

种群历史重建

DIYABC-RF推演显示：SHI群体最早分化（约110万年前），HO群体次之（77万年前），九州三大群体（nKC/cK/sKK）最后同时分化（42万年前）。这一时间线与九州贝塚-岛原地堑的火山活动期（50-200万年前）吻合，暗示地质扰动促成隔离。HO群体的快速扩张（Tajima's D=-1.69）可能挤压SHI群体形成现今的飞地分布。

这项研究为日本淡水蟹的物种界定提供了基因组基线，证实地质事件与气候变迁共同驱动了种群分化。其创新性体现在：（1）揭示体色可作为辅助的群体标识；（2）阐明mtDNA在谱系研究中的局限性；（3）提出九州火山带作为生物地理隔离屏障的新证据。未来研究需整合形态学与全基因组数据，以厘清G. amakusa等类群的分类地位，并解析BL型体色演化的分子机制。