综述：智能颈项透明层检测在遗传疾病中的整合性研究

这篇综述系统梳理了53篇关于颈项透明层(NT)筛查的研究文献，重点探讨了深度学习(DL)技术在提升NT测量准确性方面的应用潜力。文章揭示了传统NT筛查在检测染色体异常(如21三体)和先天性心脏病(CHD)方面存在70%的检出率局限，并对比分析了无创产前检测(NIPT)与核型分析等技术的优劣，为开发更精准的机器学习(ML)辅助诊断方案提供了重要参考。

　　

Abstract
颈项透明层(NT)筛查作为关键的产前诊断工具，在检测染色体异常和先天性心脏缺陷方面具有重要价值，但其准确性和可靠性仍存在局限。尽管深度学习技术(DL)在医学影像分析中展现出卓越性能，针对NT筛查的相关研究仍属稀缺。本研究通过系统分析53篇文献，揭示了当前NT筛查领域的关键进展与挑战。

Introduction
NT作为胎儿颈部皮下液体的超声显影特征，在妊娠11-13周达到最大厚度，是筛查21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)等染色体异常的重要标志物。传统核型分析虽为金标准，但存在耗时长、样本要求高等局限。新兴的无创产前检测(NIPT)虽能筛查常见三体，但结合NT测量可提高异常检出率。卷积神经网络(CNN)等DL技术通过精准分割NT区域，为提升测量一致性提供了新思路。

Paper Selection Process
研究团队从ScienceDirect、Springer等权威期刊筛选53篇文献，重点关注NT筛查方法学创新。入选标准包括：涉及NT测量技术、包含ML/DL应用、具有明确性能指标的研究。

Literature Review
文献分析显示现有研究可分为三类：

1. 基于传统NT的产前/产后诊断方法
2. 采用ML/DL的NT检测技术
3. 特定技术开发的NT筛查方案
   其中SegNet等架构在NT区域分割中表现出色，准确率可达92.3%。

General Steps Involved in the Detection & Measurement of NT based on ML/DL Algorithms
典型技术流程包括：

• 数据采集：专家标注的超声图像数据集
• 预处理：旋转/翻转等数据增强技术
• 模型训练：采用U-Net等架构进行像素级分割
• 性能验证：通过Dice系数等指标评估

Analysis & Discussion
时序分析表明：2015-2023年间NT研究呈现DL应用激增趋势。数据集分析揭示公立医院数据占68%，但样本量普遍不足千例。性能评估显示传统方法平均敏感度为72.4%，而DL方法可达89.7%(p<0.01)。

Research Gaps & Limitations
主要局限包括：
■ 测量技术标准化不足导致±0.3mm误差
■ 跨中心数据异质性影响模型泛化能力
■ 对胎儿体位等干扰因素补偿不足

Conclusion
综合研究表明，DL技术可显著提升NT筛查的准确性和效率。未来研究应聚焦多中心数据整合、动态姿态补偿算法开发，以及微缺失等罕见异常的检测能力优化。

CRediT authorship contribution statement
Smita Satish Pawar负责综述构思与审阅，Mangesh D Nikose完成数据整理与初稿撰写。

Declaration of Competing Interest
作者声明无利益冲突。