Y-STR数据库匹配概率研究：追踪犯罪痕迹与父系亲属的遗传学策略

本研究通过YfilerTM Plus和PowerPlex? Y23 Y-STR模拟分析，量化了犯罪调查中Y染色体短串联重复序列数据库匹配概率。研究人员采用Wright-Fisher模型结合贝叶斯方法，揭示数据库规模与匹配率的关系（0.5%样本量匹配率6-10%，5%时达41-54%），为法医遗传系谱学(Forensic Investigative Genetic Genealogy)提供重要决策依据。

　　

在犯罪现场提取的生物学样本中，Y染色体短串联重复序列(Y-STR)分析正成为破解男性嫌疑人身份的关键技术。与传统常染色体STR相比，Y-STR具有父系单倍型遗传特性，即使面对高度降解的DNA样本仍能保持稳定检测。然而，当前各国建立的刑事Y-STR数据库面临两大挑战：如何评估不同规模数据库的匹配效率？当检测到相似而非完全匹配的Y-STR图谱时，如何判断其与犯罪嫌疑人的亲缘关系程度？

为回答这些问题，研究人员开展了一项开创性模拟研究。通过构建包含500,066个体的虚拟群体，采用Wright-Fisher种群遗传模型，整合YHRD数据库的Y-STR突变率数据，并引入贝叶斯方法处理不确定性。研究特别设置0.2的繁殖成功方差，模拟100代恒定种群规模后接150代2%增长的人口演变过程。技术核心在于使用malan R软件包生成Yfiler^TM Plus和PowerPlex? Y23两种商业试剂盒的Y-STR数据集，通过随机抽样构建不同规模的参考数据库。

【概率分析】
研究量化了数据库规模与匹配概率的非线性关系：当数据库覆盖0.5%人口时，Yfiler^TM Plus和PowerPlex? Y23的匹配概率分别为6%和10%；而数据库扩大至5%时，匹配概率跃升至41%和54%。这种差异源于PowerPlex? Y23检测更多Y-STR位点带来的更高分辨力。

【亲缘关系判定】
当数据库中出现匹配Y-STR图谱时，64%（Yfiler^TM Plus）和56%（PowerPlex? Y23）的概率表明匹配者与痕迹供体存在5次减数分裂内的父系亲缘关系。值得注意的是，在匹配个体中定位最近亲缘者的准确率高达91%，这为警方缩小调查范围提供了可靠依据。

【突变影响】
研究强调必须考虑Y-STR突变对亲缘推断的干扰。数据显示，使用27个Y-STR位点的Yfiler^TM Plus系统时，单个位点突变率已足以影响亲缘关系判断，这解释了部分匹配案例中亲缘程度估计的偏差。

这项发表在《Forensic Science International: Genetics》的研究具有双重里程碑意义。首先，首次建立了Y-STR数据库效率的量化评估体系，为各国刑事数据库建设规模提供科学参考。其次，提出的"减数分裂距离-突变数"模型革新了法医系谱分析范式，使调查人员能更精准评估部分匹配结果的侦查价值。Tóra Oluffa Stenberg Olsen等学者特别指出，随着Y-STR检测位点数增加（如从27个增至23个），数据库匹配概率可提升8-13个百分点，这种增益效应在数据库规模扩大时更为显著。这些发现将直接影响国际刑警组织Y-STR数据库建设标准的修订，并为复杂刑事案件的侦破策略制定提供遗传学依据。