古代斯基泰人基因组研究揭示欧亚草原游牧民族的遗传起源与健康影响

本研究通过分析131例青铜时代至铁器时代的古代斯基泰人全基因组数据，揭示了欧洲斯基泰部落的多元遗传起源，发现其主要源自欧洲青铜时代祖先成分，并鉴定出导致果糖不耐受的ALDOB基因突变。该成果解决了斯基泰人起源争议，为欧亚草原游牧民族迁徙和现代欧洲人群遗传疾病提供了重要线索。

　　

在广袤的欧亚草原上，曾经活跃着一支神秘的游牧民族——斯基泰人。古希腊历史学家希罗多德曾详细记载过这个被称为"大斯基泰"的部落联盟，他们从黑海北岸一直延伸到顿河中游地区。然而，关于斯基泰人的起源始终存在两大争议：是源自当地青铜时代的斯鲁布纳亚文化人群，还是从中亚迁徙而来的外来者？更令人困惑的是，古代文献中描述的斯基泰人特征——青铜色皮肤、红发、肉食习惯，究竟是真实写照还是神话传说？这些谜团困扰了考古学家和遗传学家数十年。

为解开这些谜题，研究人员对来自大斯基泰地区及邻近区域的131例古代个体进行了高质量全基因组测序，样本时间跨度从青铜时代到铁器时代。研究覆盖了斯基泰人早期、古典时期和晚期的四个主要地理区域：顿河中游、北本都草原、克里米亚和高加索前草原。通过结合考古学证据和基因组学分析，这项发表在《SCIENCE ADVANCES》上的研究首次全面揭示了斯基泰人的遗传结构和历史演变。

研究采用了多项关键技术：全基因组测序技术获取古代样本的高质量基因组数据（平均覆盖度达20×）；主成分分析(PCA)和ADMIXTURE分析解析群体遗传结构；qpAdm模型进行祖先成分分析；HIrisPlex-S系统预测表型特征；ROH分析评估近亲繁殖程度；以及线粒体DNA和Y染色体单倍型分析追踪母系和父系谱系。样本来源包括斯基泰墓葬和同时期的非斯基泰定居点遗址。

【遗传结构】研究首先分析了顿河中游地区青铜时代人群的遗传特征。结果显示，中顿河墓穴文化人群(Middle_Don_MBA)与森林草原斯鲁布纳亚文化人群(Middle_Don_LBA)形成两个明显不同的遗传聚类，表明青铜时代该地区发生了明显的遗传更替。表型预测显示，中顿河墓穴文化人群多为黑发黑眼，而斯鲁布纳亚文化人群则多为金发碧眼。

【铁器时代群体】铁器时代的斯基泰人形成了四个主要遗传聚类：Scy_Major、Scy_South、Scy_Crimea和SEra_West。与东部"斯基泰-西伯利亚世界"的游牧部落不同，欧洲斯基泰人主要携带欧洲青铜时代祖先成分，仅含有少量古代西伯利亚和东亚成分。qpAdm模型显示，斯基泰人90-95%的祖先可追溯至不同的草原青铜时代人群，其中Scy_Major个体主要与草原相关的青铜时代祖先有关，而Scy_South群体则显示出更多南方祖先成分。

【社会结构】最引人注目的发现来自顿河中游斯基泰部落的社会结构分析。通过亲属关系重建，研究人员发现一个包含至少27人的大型斯基泰家族，其中包括两位精英成员——佩戴黄金头饰的女祭司Dev1和患有代谢疾病的男性DS93。该家族呈现严格的父系传承模式，所有男性都携带R1a1a(R-Y2631)Y染色体单倍型。ROH分析显示超过半数个体存在近亲繁殖迹象，父母多为二级表亲或更近的血缘关系。

【表型与健康】表型预测证实了古代文献的部分记载：多数斯基泰人为金发或棕发，部分携带MC1R基因变异导致红发特征。最关键的医学发现是在ALDOB基因中鉴定出p.Ala150Pro突变，这是导致遗传性果糖不耐受的常见原因。同位素分析显示斯基泰人主要以肉类和奶制品为食，这种低果糖饮食使得突变携带者能够存活至成年。该突变通过共同祖先传播，已成为现代欧洲人群果糖不耐受的主要遗传因素。

【遗传溯源】研究还解决了关于斯基泰人与萨尔马提亚人关系的争议。尽管部分斯基泰个体在PCA图上与萨尔马提亚人重叠，但f4统计和IBD分析显示两者遗传背景差异显著。线粒体DNA分析表明，斯基泰人的母系谱系主要分布在现代欧洲人群，特别是波兰、丹麦和俄罗斯西北部地区。

这项研究通过多学科方法揭示了斯基泰人的复杂遗传历史。主要结论包括：1)欧洲斯基泰人具有多元起源，主要来自欧洲青铜时代草原人群，而非单一祖先；2)早期斯基泰人(公元前7-5世纪)显示出更多南方祖先成分，而后期群体则更多与北方草原人群相关；3)至少部分斯基泰部落存在严格的父系社会结构和显著的近亲繁殖现象；4)ALDOB基因突变在斯基泰人中的发现，为理解现代欧洲人群的果糖不耐受提供了进化视角。

该研究不仅解决了考古学和人类学中长期存在的争议，还为欧亚草原游牧民族的迁徙历史提供了基因证据。特别值得注意的是，斯基泰人的遗传遗产主要保留在现代欧洲而非亚洲人群中，这一发现改变了以往对草原游牧民族遗传影响的认知。从医学角度看，ALDOB基因突变的发现将古代人群的饮食习惯与现代疾病联系起来，展现了古基因组学在医学研究中的独特价值。