儿童流出道心动过速合并心脏失代偿的罕见病例：LMNA心肌病的潜在关联与射频消融治疗启示

本研究报道了一例9岁女性患儿持续性右心室流出道心动过速（RVOT VT）合并左心室功能障碍的罕见病例，最初误诊为心动过速性心肌病，后经基因检测确诊为LMNA心肌病。通过三维电解剖标测（CARTO）指导下的射频消融成功终止VT，但心功能恢复缓慢，揭示了LMNA突变可能影响心肌对VT的耐受性。该研究为儿童心律失常合并遗传性心肌病的诊疗提供了新见解。

　　

在儿童心律失常领域，右心室流出道心动过速（RVOT VT）是最常见的特发性室性心动过速类型，通常表现为良性病程。然而，当这种心律失常合并严重心功能损害时，其背后的病理机制往往扑朔迷离。近期，德国明斯特大学医院（Universit?tsklinikum Münster）的研究团队在《Herzschrittmachertherapie & Elektrophysiologie》发表了一项突破性病例研究，揭示了一例罕见儿童RVOT VT合并LMNA心肌病的复杂临床历程。

传统认知中，RVOT VT引起的心动过速性心肌病在终止心律失常后心功能应快速恢复。但该研究报道的9岁患儿却呈现出反常现象：尽管通过三维电解剖标测系统（CARTO）精确定位并成功消融了位于右心室流出道间隔部的病灶，左心室射血分数（LV-EF）仅从16%缓慢改善。心脏磁共振成像（MRI）未发现晚期钆增强（LGE），但基因检测意外发现致病性LMNA突变，这种编码核纤层蛋白的基因突变通常与成人扩张型心肌病和恶性心律失常相关。

研究团队采用多模态技术：

1. 三维电解剖标测（CARTO）精确定位VT起源
2. 心脏MRI评估心室结构与功能
3. 全外显子组测序进行基因诊断
4. 连续超声心动图监测心功能变化

研究结果
病例特征
患儿以眼睑水肿和肝肿大起病，超声显示左心室舒张末径达57mm（Z值>4），LV-EF仅16%。心电图显示持续性RVOT VT（130-140bpm），呈左束支传导阻滞（LBBB）伴下壁导联高R波。

治疗反应
射频消融后VT立即终止，但4周后LV-EF仍仅16%，NT-proBNP维持在2171pg/ml。基因检测发现LMNA突变，解释了心功能恢复延迟的可能机制。

讨论与意义
该病例首次揭示了儿童RVOT VT与LMNA心肌病的潜在关联：

1. 挑战了特发性VT的传统定义，提示部分病例可能存在隐匿性心肌病
2. 证实LMNA突变可能降低心肌对心律失常的耐受阈值
3. 为儿童心功能不全的基因筛查提供了新依据

研究强调对"特发性"VT患儿需警惕潜在遗传病因，尤其当出现以下警示特征：

• 心功能恢复异常延迟
• 心电图显示房室传导异常（本例PR间期100ms）
• 家族性心肌病病史

明斯特大学医院的这项研究为儿童心律失常-心肌病综合征的精准诊疗树立了新范式，后续需进一步探索LMNA突变与流出道心律失常的分子机制关联。