银唇珍珠贝(Pinctada maxima)染色体水平基因组组装与注释：为珍珠产业和生物矿化研究提供关键资源

本研究针对银唇珍珠贝(Pinctada maxima)基因组资源匮乏的问题，通过整合PacBio长读长测序、Illumina短读长测序和Hi-C技术，首次构建了该物种染色体水平参考基因组（1.26Gb， scaffold N50达89.19Mb）。研究揭示了65.46%重复序列和26,315个蛋白编码基因，发现894个物种特异性基因，为珍珠品质调控、种质资源保护及双壳类进化研究提供了重要工具。

　　

作为全球珍珠产业的核心物种，银唇珍珠贝(Pinctada maxima)以产出珍贵的"南洋珍珠"闻名，其珍珠直径常超过10毫米，具有极高的经济价值。然而过度捕捞和环境变化导致野生种群急剧衰退，中国已将其列为国家二级保护动物。虽然人工育苗技术取得进展，但幼虫高死亡率仍是制约养殖业发展的瓶颈。更关键的是，缺乏高质量基因组资源严重阻碍了珍珠品质调控、环境适应等重要性状的遗传机制解析，特别是对生物矿化（biomineralization）这一关键科学问题的研究。

中国海洋大学三亚海洋研究院、海洋生物遗传学与育种教育部重点实验室的研究团队在《Scientific Data》发表了首个银唇珍珠贝染色体水平基因组。研究采用多组学技术联用策略：从海南陵水采集样本，通过PacBio Sequel II平台获取17kb N50的长读长数据，结合Illumina短读长和Hi-C染色体构象捕获技术（121.5Gb数据量），利用Hifiasm软件完成组装。基因组注释整合了8种组织的RNA-seq和Iso-seq全长转录本数据，并通过比较基因组学分析揭示物种特异性基因。

背景与样本收集

研究选取成年银唇珍珠贝的闭壳肌等8种组织，采用酚-氯仿法提取高质量DNA。K-mer分析显示基因组大小1.21Gb，杂合率1.01%，重复序列占比61.75%，为后续组装策略制定提供依据。

基因组特征

最终组装获得14条染色体（占基因组97.94%），GC含量36.18%。BUSCO评估显示在metazoa_odb10和mollusca_odb10数据库中分别达到97.38%和95.26%的完整度，显著优于已发表的双壳类基因组（如Pinctada fucata的95.96%）。Merqury评估质量值（QV）达55.64，Illumina和PacBio数据比对率分别达98.89%和99.99%。

重复序列与基因注释

重复序列占比65.46%，其中DNA转座子（41%）、LTR（10.25%）和LINE（7.52%）为主要类型。预测26,315个蛋白编码基因，平均含7个外显子，基因平均长度20kb。功能注释显示87.04%基因具有功能信息，其中52.51%匹配SwissProt数据库，73.39%注释到KEGG通路。

比较基因组分析

系统发育分析表明P. maxima与P. fucata约在9000万年前分化，共鉴定894个物种特异性基因。基因家族扩张收缩分析发现28个显著扩张家族（p<0.05），染色体共线性显示与P. fucata存在高度保守的一对一对应关系。

该研究构建了迄今最完整的珍珠贝基因组资源，其scaffold N50（89.19Mb）超越已报道的所有双壳类。发现的物种特异性基因为珍珠形成机制研究提供新靶点，而高精度染色体组装为重要性状QTL定位奠定基础。数据已存入GenBank（JBLANZ000000000）和Figshare平台，将推动珍珠贝分子育种、濒危物种保护及生物矿化机理的跨学科研究。